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희귀병 치료제 ‘스핀라자’, 국내 첫 투여
서울대어린이병원, 24개월 소아환자 치료…급여화 후 첫 사례
[ 2019년 05월 15일 16시 20분 ]
[데일리메디 박대진 기자] 척수성 근위축증 치료제의 국내 첫 투여가 이뤄졌다. 앞으로 환자와 보호자들의 치료비 부담을 크게 개선시켜 줄 전망이다.
 
서울대어린이병원 채종희 교수는 척수성 근위축증 진단을 받은 24개월 된 소아 환자에게 바이오젠의 스핀라자를 투여했다고 15일 밝혔다.
 
척수성 근위축증은 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환이다. 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하다.
 
영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다. 10만 명 중 1명의 유병률을 보이며 국내에는 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.
 
다행히 유전적 원인이 잘 구명돼 있어 유전자 결손 검사를 거쳐 확진이 가능하다.
 
그동안 척수성 근위축증은 불편감 완화와 급식 튜브 장착, 호흡기 보조 등의 중재적 치료뿐이었으나 2016년 최초로 치료제가 개발되면서 약물치료가 가능하게 됐다.
 
스핀라자는 우리나라를 비롯한 전 세계에서 총 260명의 환자에게 임상 연구한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상과 높은 생존율을 보였다.
 
채종희 교수는 효과가 뛰어난 치료제가 개발돼 희귀병 환자들에게 희망을 빛을 전달하게 됐다치료 효과를 높이기 위해 신생아 스크리닝을 포함한 조기진단 제도가 마련돼야 한다고 강조했다.
djpark@dailymedi.com
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