2020년09월27일sun
로그인 | 회원가입
OFF
트위터로 보내기 싸이월드 공감
기사글확대 기사글축소 기사스크랩 이메일문의 프린트하기
SCL, 자폐·발달장애 진단 위한 'CMA 검사' 도입
"기존 검사법으로 발견 못하는 미세 염색체 이상 검출 가능"
[ 2019년 12월 10일 18시 41분 ]

[데일리메디 임수민 기자] 서울의과학연구소(SCL, Seoul Clinical Laboratories)가 최신 유전체 검사(CMA)를 도입해 염색체 이상 검출률을 높였다.
 

고해상도 염색체 마이크로어레이 검사(CMA, Chromosomal Microarray Analysis)는 기존의 염색체 배양검사보다 높은 진단 검출률을 보이는 유전체 검사법이다.
 

국내 장애통계연보에 따르면 2017년 등록된 장애 아동의 65%가 발달장애를 앓고 있으며, 이 중 지적장애가 73.2%, 자폐가 26.8%로 보고됐다.
 

발달장애와 같은 유전질환 진단의 핵심은 원인이 되는 유전자 이상을 정확·신속하게 검출해 이에 맞는 치료와 재활 등 치료계획을 세우는 것이다.
 

특히 지적장애의 경우 평균 4세까지 질환 유무를 알지 못해 적절한 치료시기를 놓치는 경우가 많기 때문에 정확하고 빠른 진단이 중요하다.
 

CMA는 발달장애 및 자폐, 선천성 기형 등을 진단하는 최신 유전체 검사기법으로, 기존 검사법으로 발견 못 하는 미세 염색체 이상 검출이 가능하다.
 

기존 염색체검사보다 10배에서 100배 이상의 높은 고해상도 분석법으로, 기존 방법으로는 발견하지 못했던 미세 결실이나 중복을 검출할 수 있다.
 

또한 간단한 혈액검사로 배양이 필요 없고, 자동화 장비를 사용하기 때문에 임상에서 정확하고 신속한 결과를 받아볼 수 있다.
 

보건복지부는 지난 8월 CMA 검사를 건강보험 선별급여 항목으로 지정했다.
 

SCL 관계자는 “정신지체, 발달장애, 자폐, 다발성 선천성 기형을 보이는 환자에게 보험이 적용됨에 따라 임상에서 보다 활발히 적용될 전망이다”고 전했다.
 

SCL 서울의과학연구소 이미경 부원장(진단검사의학과)은 특히 “원인 미상의 기형을 가진 소아에서 기존 염색체 검사로 정상 결과를 보일 때 CMA검사로 염색체 이상을 검출할 수 있어 매우 유용하다”고 설명했다.
 

이어 “최근 다양한 자폐증, ADHD, 조현병, 강박 장애 등에서도 CMA 검사 관련 연구결과가 속속 발표되고 있어, 소아청소년과뿐만 아니라 재활의학과, 정신의학과에서도 점차 주목받고 있는 검사다”라고 덧붙였다.

min0426@dailymedi.com
이기자의 다른뉴스보기
무통장입금 정보입력 입금자명 입금예정일자
(입금하실 입금자명 + 입금예정일자를 입력하세요)
[관련뉴스]
SCL 서울의과학연구소, '2019 CQI 경진대회' 성료
트위터로 보내기 싸이월드 공감
기사글확대 기사글축소 기사스크랩 이메일문의 프린트하기
채유라 교수(여의도성모병원 신장내과), 한국정맥경장영양학회 우수 연제상
금아산업, 인하대병원 발전기금 5000만원
김재왕 내과의원 원장(경북의사회 대의원회 의장), 안동시 자랑스러운 시민상
이제중 교수(화순전남대병원 혈액내과), 대한조혈모세포이식학회 학술상
용인세브란스병원, 디지털경영혁신대상 과기부장관상
서울백병원 박현아 종합건강증진센터소장·상계백병원 심규홍 신생아실장 外
윤영철 교수(중앙대병원 신경과), 치매 극복의 날 대통령 표창
김창렬 교수(한양대구리병원 소아청소년과), 통계의 날 대통령상
복지부 의료자원정책과장 송영조·정신건강정책과장 김한숙·보건의료데이터진흥과장 강준 外
부민병원 초대 의료원장 정진엽(前 보건복지부 장관)
임현국 교수(여의도성모병원 정신건강의학과), 보건복지부장관 표창
고대구로병원 함창화 전공의, 고대의료원장 표창
조윤희 경희대 동서의학대학원 교수·조수현 삼성서울병원 전문간호사 부친상
임채민 前 보건복지부 장관 부친상