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난소암, 유전자 변이 외 암가족력 '新위험인자' 규명
서울성모병원 최윤진 교수팀, 암세포 발생 중요 역할 ‘BRCA1 메틸화’ 입증
[ 2021년 02월 25일 19시 01분 ]
[데일리메디 한해진 기자]난소암의 절반 정도는 BRCA1/2라는 유전자 변이로 발생한다고 알려져 있다. 하지만 국내 연구진이 이 유전자 이상 외에도, 암 가족력으로 인한 난소암의 새로운 위험인자가 있다는 사실을 밝힌 연구결과가 나왔다.
 
가톨릭대학교 서울성모병원은 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀이 BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있는 경우 위험인자로 작용할 수 있는 ‘BRCA1 메틸화’ 를 발견했다고 밝혔다.

DNA 메틸화란 DNA 염기서열에서 이중 뉴클레오티드인 CG의 C(시토신)에 메틸기(CH3)가 추가돼 발생하는 변화로 암세표 발생에 중요한 역할을 한다.
 
연구팀은 분석 대상을 난소암 그룹과 정상 그룹으로 나누고 BRCA1/2 유전자 변이 여부, 암 가족력 여부 등에 따라 교차 분석을 실시했다.

DNA 분석에는 서울성모병원 인체유래물은행과 산부인과를 통해 수집한 혈액을 사용했다. 암 가족력은 부모, 형제 중 BRCA 유전자 변이와 연관된 것으로 알려진 유방암, 난소암, 췌장암이 있는 경우로 정의했다. 

연구 결과, BRCA1/2 유전자 변이가 없는 그룹을 기준으로, 암 가족력이 있는 그룹은 암 가족력이 없는 그룹에 비해 BRCA1 메틸화가 의미있게 증가했다.
 
최윤진 교수는 “난소암은 발생시 완치가 어려운 부인암으로 75% 환자가 3기 이상 진행된 병기에서 진단된다”며 “BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있으면 유전자검사를 통해 난소암 위험성을 미리 예측 가능한 것으로 보이며 이에 대한 실용화 연구가 필요하다”고 말했다.
 
한편, 이번 연구는 한구연구재단 바이오∙의료기술개발사업 지원으로 진행됐으며 연구 결과는 ‘Journal of Gynecologic Oncology’ 온라인판에 게재됐다.
hjhan@dailymedi.com
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