의사
[데일리메디 양보혜 기자] 보령바이오파마(대표 김기철)와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭(대표 이장우)이 ‘윌슨병 스크리닝 검사’를 오는 2월1일 공식 런칭한다고 31일 밝혔다.
최근 유전자검사법 발전으로 각종 질병의 조기진단율이 높아져 병(病) 진행을 사전에 관리, 완치율은 높아지고 사망률은 낮아지는 추세다.
산부인과병원에서 신생아 유전자검사로 유전질환 여부 및 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어나는 가운데 ‘윌슨병’도 주목받는 유전질환으로 부각되고 있다.
윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적되는 질환이다.
ATP7B는 간 세포 안으로 운반된 구리를 혈액 속 구리결합단백질인 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하며 주로 신장과 간에 존재한다.
윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다. 과다하게 쌓인 구리가 안구내 각막 주위를 침범해 백록색의 띠가 생기며 ‘각막환’이 발생한다.
일단 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 15세까지는 간질환이 주로 발생한다.
윌슨병을 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상 진행을 막고 대부분의 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다.
구리가 많이 포함된 견과류, 초콜릿, 어패류, 간, 코코아 등 섭취를 제한해 하루 1㎎ 이하로 조절해야 한다. 치료 시작 후 간 기능의 회복까지는 수개월에서 1년 정도가 소요된다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견하면 영구적 손상이 발생할 수 있다.
이 병은 100만명당 20~30명 정도의 발생률을 보인다. 그러나 유전자를 보유하고 있지만 증상으로 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명 수준으로 흔하다.
보령바이오 관계자는 “윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어진다”며 “최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것”이라고 밝혔다.
한편, 보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 ‘G스캐닝’, 산전기형아검사(NIPT) ‘더맘스캐닝’, 임신관련질환 및 암·대사질환 유전적 위험도 예측 검사 ‘더맘케어’ 등 유전체분석 종합서비스 분야에서 독보적인 기술력과 노하우를 보유하고 있다.
양보혜 기자 (
