희귀질환 지정 검토 과정에서 ‘진단 불명확’ 사유와 ‘이차성 질환’에 대한 평가 방식이 달라질 전망이다. 특히 정부는 지정사업을 통해 신규 희귀질환 발굴 등 진단‧치료 접근성 제고에 나선다.
앞서 국회 보건복지위원회 최혜영 의원(더불어민주당)은 “진단이 불명확한 경우와 이차성 질환은 희귀질환으로 지정되지 않아 제도 사각지대에 놓여 있다”고 지적했다.
이에 대해 질병관리청 희귀질환괸리과는 희귀질환에 지정되지 않은 질환자 질병부담에 대한 지적에 공감했다. 이어 신규 희귀질환을 지속적으로 발굴하고 있는 지정사업 의의를 강조한 것으로 생각된다는 입장을 밝혔다.
희귀질환은 2018년 9월 기준 926개, 2019년 10월 1014개, 2020년 12월 1086개, 지난해 11월 1123개가 지정됐다.
‘희귀질환관리법’에 따라 환자가 2만 명 이하이거나 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정된다.
건강보험 산정특례를 적용받게 돼 의료비 부담이 줄어든다. 국가관리대상이 아닌 희귀질환자가 현재 의료기관을 이용했을 때 입원 시 전체 의료비의 20%, 외래 시 30∼60%를 본인이 부담해야 하지만, 산정특례를 적용받으면 입원·외래 모두 10%만 부담하면 된다.
희귀질환 지정 검토에 있어 ‘진단 불명확’ 사유는 신청자가 정확한 질환명을 적시하지 못했거나 독립적으로 진단되지 않는 질환, 또는 상세불명 진단명으로 신청하는 경우가 해당된다.
이 같은 ‘질환 불명확’ 사유로 인한 탈락률을 낮추기 위해 질병청은 지난해 9월부터 신청시 진단서 첨부가 가능토록 전산시스템을 보완했다. 본인인증 절차 및 진단서 첨부 기능이 구현된다.
희귀질환 지정 검토시 ‘이차성 질환’에 대한 고려는 희귀질환 전문 의료진으로 구성된 희귀질환 전문위원회와, 희귀난치성질환 환우회와 간호사·의사를 포함해 사회 각계인사로 구성된 ‘희귀질환 관리위원회’에서 결정됐다.
‘이차성 질환’은 감염, 손상(외상, 수술 등), 약물 등 선행 요인으로 인해 추가적으로 발생하는 질환이다. 원인요인(유전자 이상 등)과 무관하게 유사한 표현형을 가진 질환 전체로 확대될 소지가 있음에 따라 신중한 검토가 필요한 상황이다.
희귀질환관리과는 “후천성 질환은 선행 요인과 관련 없이 질환이 발생한 시기에 따른 분류로 ‘이차성 질환’과 구분되며, 후천성 여부가 희귀질환 지정시 영향을 주는 것은 아니”라고 설명했다.
예를 들면 기 지정 질환인 만성 후천성 순수적혈구무형성, 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(다우-클레프너), 후천성 수포성 표피박리증 등이다.
희귀질환관리과는 “희귀질환 지정사업을 통해 신규 희귀질환을 지속 발굴하는 동시에 ‘제2차 희귀질환관리종합계획’을 통해 진단 및 치료 접근성 제고 등 환자와 가족 지원 강화에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
백성주 기자 (
