이번에 개설된 희귀질환 클리닉은 류마티스내과, 내분비내과 등 총 5개 진료과의 의료진으로 구성됐다. 진료대상은 희귀질환 및 상세불명 이상질환자다.

상담, 전문 진료 등을 통해 파악된 임상양상, 병력, 가족력 등을 토대로 정밀 유전자 검사(단일 유전자, 유전자패널, 염색체 검사 등)를 시행, 정확한 원인을 파악한다.

이후 검사결과를 바탕으로 희귀질환을 조기에 진단하고 환자 및 가족의 향후 의학적 관리, 다양한 치료제 탐색과 적용, 사회적 지원 연계 등 통합적인 의료서비스를 제공한다. 

 

오주형 경희대병원장은 “희귀질환 80%는 유전적 요인에 의해 발병하고 있으나 질환정보 부족, 진단 및 치료 어려움 등으로 환자 및 보호자 모두에게 많은 부담이 되고 있는 상황”이라며 “분야별 전문 의료진의 협의 진료를 통해 홀로 싸우는 것이 아닌, 함께 원인을 찾고 회복을 돕는 든든한 동반자로서 환자 삶의 질 향상에 제 역할을 다해 나갈 것”이라고 말했다.