향후 이를 활용한 악성 갑상선암 진단 및 예후마커 실용화 기술 개발에 큰 진전이 있을 것으로 기대된다.

 

가톨릭대학교 서울성모병원은 병리과 정찬권 교수 연구팀과 한국생명공학연구원 유전자교정연구센터 김용성 박사 연구팀이 공동으로 이 같은 내용의 연구를 수행했다고 16일 밝혔다.

 

DNA 메틸화란, 유전자 발현에 결정적인 영향을 미치는 후성학적 변화를 의미한다. 특히 ‘프로모터 DNA’라고 불리는 특정 유전자에서의 메틸화가 암세포 발생에 중요한 역할을 한다.

 

그런데 최근 특정 세포 또는 질환 세포에서 프로모터와 멀리 떨어져서 유전자 발현 조절에 참여하는 DNA 영역이 새롭게 발견됐다.

 

해당 부위는 인헨서(enhancer)라고 불리는데, 정창권 교수 및 김용성 박사 연구팀은 인헨서 및 유전자상의 DNA 메탈화 변화가 갑상선암 발생에 밀접한 관련이 있음을 밝혔다.

 

갑상선암 발생과 인헨서 부위 관련성은 현재 보고된 바 없는 최초의 연구 성과라는 것이 연구팀 설명이다. 특히 경계성 갑상선종양 및 악성 갑상선암을 식별할 수 있는 DNA 메틸화 분자마커 연구는 진행된 바 없다.

 

또한 연구팀은 대규모 코호트 연구를 통해 해당 유전자 상의 DNA 메틸화 수치가 경계성 갑상선종양에 비해 악성 갑상선유두암종에서 급격하게 감소하는 것을 확인했으며, 예후가 나쁜 유형일수록 DNA 메틸화 수치가 더 낮게 나타난다는 사실도 밝혀냈다.

 

공동 연구책임자인 정찬권 교수는 “갑상선에서 DNA 메틸화 연구는 그동안 연구가 미진한 분야로 최신의 기법을 활용해 신규 바이오마커를 발굴한 것은 매우 의미 있는 성과”라고 강조했다.

 

이어 “DNA 메틸화 바이오마커를 활용한 검사법을 임상 현장에 도입한다면 갑상선 결절의 진단 정확성을 높여 불필요한 재검사나 수술을 줄일 수 있으며, 갑상선암으로 수술 받은 환자에게는 예후 판정 및 추후 치료 방침 결정에 도움을 주는 바이오마커로 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다. 

 

한편, 이번 연구는 보건복지부와 한국보건산업진흥원이 추진한 포스트게놈 다부처 유전체사업
지원으로 수행됐다.