[데일리메디 한해진 기자] 정밀의료와 맞춤의료의 대표기술로 주목받고 있는 NGS(차세대염기서열분석) 정밀진단이 임상현장에서 활발히 적용되고 있다.

 

서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수는 8일 열린 엔젠바이오 기자간담회에서 “NGS 기술은 유방암, 비소세포폐암 등의 고형암뿐만 아니라 백혈병 등의 혈액암 치료에서도 매우 중요한 역할을 하고 있다”고 강조했다.

 

'NGS 기술'이란 DNA 염기서열 데이터를 대량 생산해 생물정보학 알고리즘으로 분석하는 것을 의미한다. 한 번 검사를 통해 여러 질병과 관련된 유전자 돌연변이 유무를 진단해 맞춤형 치료를 돕는다.

 

김명신 교수는 “현재 정밀의료가 가장 활발히 적용되는 영역은 암 치료 분야”라며 “의료진은 NGS를 통해 유전성 유방암 및 난소암 발병 원인인 ‘BRCA1/2’ 유전자 변이를 확인하고 치료 방향을 결정할 수 있다”고 전했다.

 

NGS 기술은 유방암과 같은 고형암뿐만 아니라 백혈병 등 혈액암 치료에서도 중요한 역할을 한다.

 

그는 “혈액암 진단시 NGS 검사를 활용하면 방사선 치료나 표적항암제 사용 등 치료방향을 결정할 수 있고, 더 나아가 조혈모세포 이식 여부를 예측하는 데까지 활용할 수 있다”고 전했다.

 

이어 “급성골수성 백혈병에서 나타나는 다양한 유전성 이상을 진단하고 특정 변이에 효과가 우수한 항암제를 처방해 치료 방향을 설정하는데까지 도움을 받고 있는 것”이라고 덧붙였다.

 

엔젠바이오는 이 같은 대용량 NGS 검사 플랫폼을 확보하고 있는 기업으로, 검사키트와 함께 전용 분석 소프트웨어를 종합적으로 보유하고 있다.

 

해외 수출용 코로나19 검사 키트를 비롯해 혈액암, 고형암, 조직적합항원, 희귀유전질환 등 정밀진단 검사 패널과 분석 소프트웨어, 개인 유전자 검사를 통한 건강관리 코칭 서비스 등이 주요 사업 분야다.

 

서울성모병원과는 유전성 유방암 및 난소암 NGS 진단 제품을 공동 개발해 현재 식품의약품안전처 허가를 받은 상황이다.

 

엔젠바이오 김광중 연구소장은 “NGS 정밀의료가 활성화된 것은 최근 5~10년 정도로, 빠른 속도로 발전을 거듭하고 있다”며 “3~5년 내에 분자진단을 대체할 수 있는 기술이 될 것”이라고 밝혔다.

 

이어 “기업·병원·정부 3기관의 밀접한 협력을 통해 NGS 제품 제공의 포문을 연 것은 고무적”이라며 “앞으로는 특정 치료제에 효과를 보이는 환자를 선별하는 동반진단과 액체생검 제품을 개발할 예정"이라고 덧붙였다.