[데일리메디 한해진 기자] 한국로슈진단과 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 양사 간 상호협력을 통해 최근 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT)인 ‘하모니(Harmony)’ 분석실을 우리나라에 운영하기 시작했다고 밝혔다.

NIPT 검사 하모니는 산모 혈액 속 태아 DNA를 분석해서 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 유무를 확인하는 검사다. 검사결과를 기반으로 산모가 건강한 출산을 대비할 수 있도록 도와준다.

임신 10주부터 검사가 가능해 임신 초기부터 태아 염색체 이상 여부를 확인할 수 있으며, 조기 진통· 태아 손실 등 합병증 위험이 낮다.

하모니 검사는 총 59편의 논문에서 21만8000건의 임상사례를 통해 높은 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 낮은 위양성률을 확인했다.

또한 하모니 검사는 1만5841명의 산모를 대상으로 진행된 임상 연구에서 산모혈청선별검사 (First Trimester Screening, FTS) 대비 높은 다운증후군 양성예측도와 낮은 위양성률을 보였다. 민감도의 경우 FTS가 79%인 반면, 하모니 검사는 100% 민감도(자사 평가 결과 99.1% 민감도)를 나타냈다. 

 

이번 한국로슈진단과 SCL 협력은 하모니 검사를 국내서 바로 검사가 가능한 방식으로 전환해서 해외 의뢰 시 발생했던 한계점을 개선, 검사 효율성 및 접근성을 향상시켰다는 점에서 의미가 크다. 그동안 하모니 분석은 혈액에서 추출된 샘플을 미국 소재 랩으로 보내 검사하는 방식으로 이뤄졌기 때문이다.
 

SCL은 국내에서 모든 검사 프로세스가 진행되는 만큼 단시간 내 최대한 많은 검사를 수행 할 수 있도록 검사 시스템을 최적화시켜 국내 산모들에게 보다 신속하게 결과를 제공할 수 있도록 최선을 다할 방침이다.

 

한국로슈진단 조니 제 대표이사는 “35세 이상 고위험 산모가 꾸준히 증가하는 가운데, 국내 연구소에서 하모니 검사 결과 분석을 가능케한 SCL과의 파트너십을 정말 의미 있게 생각한다”며 “한국로슈진단은 앞으로도 여성과 아이 모두가 건강한 사회가 될 수 있도록 다양한 기관과의 협력에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.