이계영 센터장 연구팀은 세계 최초로 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용해 EGFR(표피세포성장인자 수용체, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이 검출법을 개발했다. 

 

폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다.

 

비소세포 폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지하는데 국내의 경우 EGFR 유전자 돌연변이 양성폐암의 빈도가 40%에 이른다. 이 때문에 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 신속하게 확인하는 검사는 치료 항암제를 결정하는 데 매우 중요하다.

 

현재 EGFR 유전자 돌연변이는 조직검사로 얻어진 병리슬라이드에서 DNA를 추출해 시행하고 있다.

이계영 센터장팀이 개발한 방법은 기관지폐포세척액 및 혈액, 흉수, 뇌척수액 등의 체액에서 세포외소포체를 분리해 DNA를 채취, EGFR 유전자를 분석하는 기법이다. 

이는 조직검사와 대등한 민감도와 정확도를 보일 뿐 아니라 EGFR 유전자 돌연변이 검출률은 더 높다. 1차 표적 항암제 치료 후 생길 수 있는 내성 유전자 T790M에 대해서도 현재의 표준 방법인 재조직검사 및 혈장액상검사 보다 우월한 민감도를 보이고 있다. 

 

또 침습적 방법으로 검사 소요시간이 10~14일 걸리는 조직검사와 달리 검사 결과도 하루 만에 얻을 수 있다는 것이 장점이다.

 

이계영 센터장은 “해당 기술을 차세대염기서열(NGS) 분석법은 물론 후생유전학적(epigenetic), 단백질체학적 (proteomic) 영역으로 확장해 폐암 정밀의학을 선도할 것”이라고 포부를 밝혔다.