[데일리메디 박정연 기자] 건국대학교병원(병원장 황대용)은 최근 ‘유럽 분자유전학질 관리 네트워크(EMQN)’로부터 표피세포성장인자수용체(EGFR) 유전자 돌연변이 액상생검 인증을 획득했다.
액상생검은 혈장 및 기관지세척액, 소변과 같은 환자의 액상 검체 내에 존재하는 암세포 유래 DNA를 분석해 진단하는 방식이다. 표적치료를 가능케 하는 정밀의학과 동반 진단에 필수적인 검사방법으로 여겨진다.
EGFR 유전자 돌연변이 검사는 전체 폐암의 80~90%인 비소세포폐암환자를 대상으로 표적치료 가능 여부를 확인하는 방식이다.
표적치료는 검사 결과 EGFR 유전자 돌연변이가 있는 경우에만 가능한데, 치료 환자의 80%에서 상태가 호전될 정도로 효과가 좋다.
하지만 비용이 많이 들고 EGFR 유전자 돌연변이가 없는 경우 효과가 없기 때문에 첫 유전자검사 정확도와 분석의 정밀도가 중요하다.
특히 기관지폐포세척액을 이용한 EGFR 돌연변이 액체생검 검사법은 조직검체와 동등한 정도의 민감도와 특이도를 보이는 등 진행성 폐암환자 치료에서 주목받고 있다.
이계영 정밀의료폐암센터 센터장은 “액상검체를 이용해 면역항암제 효과를 확인 할 수 있는 신규 분자 표지자 발굴과 폐암 사망자를 낮추기 위한 폐암 조기 진단법 등을 개발했다”고 말했다.
이어 “기관지폐포세척액 등의 액상검체를 이용한 검사법을 신의료기술로 인증 받기 위한 연구 개발을 지속적으로 수행 중”이라고 덧붙였다.
한혜승 병리과 과장도 “이번 인증으로 조직에서의 EGFR 유전자 뿐 아니라 액상생검에서도 건국대병원 유전자 검사 전반의 정밀함이 입증됐다”며 “향후 다른 암종 액상생검에 도전할 것”이라고 말했다.