한국인 망막질환 발병 원인 '유전자' 규명 성공

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분당서울대병원 '맞춤형 예방·치료 기대되고 적극 검사 필요'

박대진 기자 (djpark@dailymedi.com)

2020.04.07 09:32

[데일리메디 박대진 기자] 분당서울대병원 안과와 서울대병원 진단검사의학과 공동 연구팀이 한국인 유전성 망막질환 원인 유전자를 확인, 발표했다.

유전성 망막질환은 하나의 단일 질환이 아니라 여러 희귀질환이 합쳐진 질병군으로, 대개 어린 나이에 발병해 평생에 걸쳐 서서히 진행된다.

망막시세포 변성으로 시력이 점점 감소하는데 대부분의 경우 결국은 실명하게 되는 난치성 질환이다.

현재는 항산화제치료, 인공망막이식, 줄기세포치료 등이 돌연변이의 차이와 관계없이 치료 방법으로 적용되고 있지만, 근본적으로 병을 치료할 수 있는 방법은 유전자 치료 밖에 없다.

그나마 유전자치료가 가능한 경우도 전체 유전성 망막질환의 1% 미만이다.

한국인을 대상으로 한 연구는 아직 부족한 현실로, 연구팀은 국내 환자 86명을 대상으로 유전성 망막질환에 대한 원인 유전자를 찾고자 했다.

현재까지 보고된 연구 중 가장 많은 환자를 대상으로 최신 유전자 분석기법을 사용해 질환을 야기한 원인 유전자를 규명했다.

분석 결과 전체 유전성 망막질환 환자 86명 중 38명(44%)에 대해서만 원인 유전자를 찾을 수 있었다.

유전성 망막질환 중 가장 흔한 망막색소변성에서도 원인 유전자 발견 확률이 약 41%로 비교적 낮은 편이었다.

연구진은 “같은 유전성 망막질환이라 하더라도 유전자 검사를 적극 진행해야 원인 유전자를 찾을 수 있고 이를 통해 유전 상담이 가능하다”고 설명했다.

우세준 교수는 “현재로서는 유전성 망막질환을 예방할 수 있는 뚜렷한 방법이 없긴 하지만 가족력과 원인 유전자 발굴을 통해 위험성 예측과 조기 발견 가능성을 높이고 있다”고 말했다.

이어 “조기에 발견하게 되면 유전자 치료와 시력교정을 통해 시력 악화를 막을 수 있고 적절한 직업 선택은 물론 사회 활동도 가능해 질 것”이라고 덧붙였다.

한편, 이번 연구 결과는 대한의학회 국제학술지 JKMS(Journal of Korean Medical Science)에 게재됐다.