한국뇌연구원(KBRI) 주재열 박사 연구팀은 21일 "인공지능을 활용해 치매 모델의 특정 유전자에서 숨겨진 새로운 변이체를 발견했다"고 밝혔다. 

 

연구팀은 인간 전사체의 숨겨진 스플라이싱의 다양한 현상을 딥러닝 기반 변이체-인공지능(Splice-AI)을 통해 치매모델에 적용했다. 

 

스플라이싱이란, RNA 가공작업 중 하나로서 다양한 염기 변화에 의해 영향을 받으며 특히 퇴행성 뇌질환에서 많이 발견되고 있다. 

 

연구팀은 이를 변이체-인공지능 프로그램을 통해 분석, 치매 질환에서 나타나는 특이적 현상을 규명한 것이다. 

 

우선 연구팀은 딥러닝을 통해 신호 전달 기작의 핵심요소인 인간 'PLCɤ1 유전자'에서 14곳에 숨겨진 스플라이싱 변이체들 위치를 예측했다. 

 

이어 알츠하이머 모델 마우스의 뇌속 PLCɤ1 유전자에서 나타나는 비정상적인 RNA 가공 현상을 함께 규명했다. 

 

이때 염기서열 변화가 단백질의 아미노산 변화를 유발하게 되며, 이런 변이체는 치매에서 특이적으로 나타나는 현상인 것을 밝혀냈다. 

 

이번 연구는 아직 밝혀지지 않은 스플라이싱 변이체 유발 가능성을 수치화하고, 이를 통해 얻은 분석 정보를 동물 질환 모델에서 적용 가능함을 밝힌 것에 큰 의의가 있다. 

 

주 박사는 "최근 변종 코로나19 바이러스도 염기의 변화를 통해 전염력이 증가된다는 연구가 보고되고 있다"며 "4차 산업혁명 시대 핵심 기술인 인공지능과 뇌연구를 접목해 새로운 진단 및 치료 전략에 중요한 정보를 제공할 수 있을 것이다"라고 밝혔다. 

 

한편, 이번 연구는 과학기술정보통신부가 지원하는 한국뇌연구원 기관고유사업, 한국연구재단 이공분야기초연구사업과제의 도움으로 수행됐다.