[데일리메디 고재우 기자] 용인세브란스병원은 유방외과 김주흥 교수팀이 연구를 통해 유전성 유방암 검사의 판정 정확성을 크게 높였다고 19일 밝혔다. 

 

유전성 유방암의 대표적인 원인으로는 BRCA 유전자를 들 수 있다. 이는 병원성과 비병원성으로 구분되며 병원성인 경우 예방적인 유방절제술과 난소절제술을 고려할 수 있다. 

하지만 현대 의학 기술로 병원성 또는 비병원성의 판정이 모호한 경우가 존재한다. 이 경우 불확실성 변이형으로 분류된다. 불확실성 변이형으로 분류 시 임상적인 대응에 어려움이 있다.

 

김주흥 교수팀은 2007년~2013년 진행된 ‘한국인 유전성 유방암 연구’를 미국 국립 보건원 및 한국인 참조 유전체 데이터를 바탕으로 분석했다.

‘한국인 유전성 유방암 연구’는 전국 36개 병원에서 3000여 명의 유전성 유방암 고위험군 환자와 그 가족을 대상으로 진행한 한국형 유전성 유방암의 지형을 알려준 연구다.

 

그 결과 ‘한국인 유전성 유방암 연구’에서 불확실성 변이형으로 분류된 경우 중 약 3분의 2를 병원성 또는 비병원성으로 구분할 수 있었고, 대부분은 비병원성으로 확인됐다.

또 150여개의 BRCA 변이들 중 7개의 변이를 병원성 변이로 분류할 수 있었다. 이를 통해 기존에 불확실성 변이형으로 진단받아 임상적 대응이 어려웠던 환자들은 새로운 치료 가능성을 모색할 수 있게 됐다.

 

김주흥 교수는 "BRCA 유전자의 병원성 돌연변이를 가지고 있는 경우 평생에 걸쳐 유방암이 발생할 확률이 50% 가까이 되므로 예방적 유방절제술이나 투약 등의 적극적인 치료를 고려할 수 있고, 로봇을 이용할 경우 겨드랑이에 4cm 정도의 작은 절개만으로 수술이 가능하다"고 말했다.

 

한편 김주흥 교수팀의 연구는 SCI급 국제 학술지 ‘Scientific Reports’ 4월 호에 게재됐다.