인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 온라인 심포지엄은 화상회의 서비스 줌(ZOOM)을 진행되며 유전질환 및 희귀질환에 관심이 있는 사람이라면 누구나 참여할 수 있다.

 

심포지엄은 장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수) 인사말을 시작으로 ▲파브리병 조기진단(신경과 김영도 교수) ▲모야모야병 진단과 치료(신경외과 장동규 교수) ▲저신장으로 내원하는 희귀질환(소아청소년과 김신희 교수) ▲유전질환 NGS(차세대 염기서열 분석) 검사 이해와 실제(진단검사의학과 이재웅 교수) 등이 진행된다.

 

이어 ▲유전성 심근병증 진단과 치료(심장혈관내과 변재호 교수) ▲유전성 신장질환 이해(신장내과 윤혜은 교수) ▲재생불량성 빈혈 진단과 치료(혈액종양내과 양승아 교수) ▲염증성 장 질환 이해(소화기내과 나수영 교수) 등으로 발표가 이어진다. 

 

장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 센터장은 “희귀질환은 전세계적으로 대략 7000여 질환이 보고되고 있고 이 중 80%는 유전질환으로 밝혀지고 있다”며 “의학유전·희귀질환센터 개소 1주년을 기념하고 희귀질환에 대한 이해를 높이기 위해 온라인 심포지엄을 개최하게 됐다”고 말했다.