지놈오피니언에 따르면 일찍이 여러 심혈관질환 예측모델이 개발, 활용돼왔지만 주로 서양인을 대상으로 연구가 이뤄져 한국인 맞춤형 모델의 필요성이 높아졌다. 

 

이에 지놈오피니언과 서울대병원 연구팀은 4만명 이상 한국인 유전체 데이터를 분석, 고혈압·고지혈증·당뇨·비만 등 선천적 위험을 유전자 검사로 측정하고 대사질환 고위험군에 가중치를 부여해서 개발했다. 

 

예측 모델의 유용성은 독립적인 전향적 한국인 코호트에서 검증됐다는 설명이다. 특히 연구팀은 프래밍험 위험 점수로 찾지 못한 고위험군을 발견했다. 

 

프래밍험 위험 점수는 성별 및 나이·총콜레스테롤·HDL-콜레스테롤·수축기 혈압·당뇨병·흡연 상태만으로 10년 안에 심혈관질환이 발생할 위험을 예측하는 도구다. 

 

이는 미국인을 대상으로 연구됐기 때문에 한국인에게 그대로 적용하는데 제한이 있었다.

 

연구팀이 이번 연구 예측모델을 통해 선별한 50대 미만 고위험군은 죽상경화성 심혈관질환(ASCVD) 발생 위험이 상당히 높아졌다. 이에 50대 이하 연령층에서 높은 예측력을 확인할 수 있었다. 

 

반면, 프래밍험 모델의 50대 미만 고위험군은 ASCVD 사건 발생과 유의미한 연관이 없었다.

 

연구 교신 저자인 이승표 서울대병원 순환기내과 교수는 “실제 임상에서 사용 중인 프래밍험 위험 점수나 콜레스테롤 수치 등의 임상 정보를 기반으로 한 점수체계 등 표준 평가에서는 못찾던 젊은 고위험군을 선별할 수 있게 됐다”고 밝혔다.

 

송한 지놈오피니언 박사는 “국내 데이터를 통해 개발된 모델인 만큼 한국인에서 보다 효과적으로 선천적 심혈관질환 위험도를 예측할 수 있을 것”이라고 전했다.

한편, 이번 연구 결과는 심혈관대사질환 분야 SCI 국제학술지인 '동맥경화지(Atherosclerosis)' 온라인판에 최근 게재됐다.