대한종양내과학회와 대한병리학회가 암 치료 핵심 의제인 '정밀의료 가이드라인'을 공동으로 발표했다. 가이드라인 핵심은 고형암 환자 NGS 기반 유전자 패널검사 권장이다.
이를 토대로 NGS, 즉 차세대 염기서열 분석법을 통해 환자의 암 유전체를 분석해 최적의 맞춤형 치료를 제공할 수 있는 방법을 제시하는 것을 목표로 했다.
대한종양내과학회와 대한병리학회는 신규 항암제 출시 등 빠르게 변하는 최신 암 치료 경향을 반영키 위해 임상진료 권고안을 발간했다.
이번 권고안은 암정밀의료사업단 김지현 교수(분당서울대병원 혈액종양내과)와 대한병리학회 김완섭 교수(건국대병원 병리과) 주도하에 마련됐다.
정밀의료는 개인 유전정보, 생활환경 및 임상정보를 통합적으로 분석해 맞춤형 예방과 진단, 치료를 제공하는 새로운 의료 패러다임으로 특히 암 치료 분야에서 활용되고 있다.
지난 2017년부터 차세대 염기서열 분석법(NGS)이 의료보험 선별급여 대상으로 적용돼 한국에서도 본격적으로 정밀의료 시대가 열렸다.
이를 통해 많은 암 환자들 치료 성적이 크게 개선됐으나 매년 새로운 항암제가 출시되면서 의료진과 환자 모두 정밀의료 최신 흐름을 따라가기 쉽지 않은 측면이 있다.
학회는 “이번 권고안은 고형암 환자들에게 NGS 기반 유전자 패널검사를 권장하고 있다”며 “환자의 암 유전체를 분석하고 최적의 맞춤형 치료를 제공하는 것을 목표로 했다”고 밝혔다.
암 유전체 분석→치료성과 향상 연결
가이드라인에 따르면 다수 연구결과에서 암 유전체 분석이 치료 성과를 향상시킬 수 있는 것으로 입증됐다.
이를 기반으로 이번 권고안에서는 15개 암종에 대해 국내 현실을 반영한 유전자 분류체계인 K-CAT을 적용, 진료현장에서 필수적으로 검사하고 치료로 연결해야 할 암 유전자 목록을 제시했다.
또 고형암의 병리학적 진단을 위해 NGS 기반 유전자 패널검사를 권고하며 암 진단에 필수적인 유전자 이상에 대한 설명도 포함해 의료진이 실제 진료 현장에서 유용하게 활용할 수 있도록 했다.
NGS 기반 유전자 패널검사는 고형암의 병리학적 진단에도 필수적인 도구로 자리잡고 있다.
골 및 연부조직 육종, 신세포암, 중추신경계 종양과 같은 경우는 NGS 검사결과가 있어야 정확한 진단을 내릴 수 있는 경우가 많다.
NGS 검사, 본인부담금 증가는 정밀의료 확대 걸림돌
최근 NGS 검사에 대한 본인 부담금이 폐암을 제외한 대부분의 암종에서 기존 50%에서 80%로 증가한 것은 정밀의료 확대에 걸림돌이 되고 있다는 지적이다.
부담금 인상은 특히 전이암 및 진행암 환자들에게 큰 경제적 부담을 줘 암의 정확한 진단과 유전자 맞춤 암 치료를 어렵게 하고 있다는 지적이다.
현재 80%의 본인부담금을 지불하고 NGS 검사를 하려면 약 120만원의 진단비용이 드는데, NGS 검사를 하지 않으면 항암제 적합성 확인 기회를 놓친다는 것이다.
환자 부담 증가 외에도 임상시험 참여 기회 역시 줄어들 수밖에 없어 양 학회는 NGS 검사에 대한 건강보험 지원이 확대될 수 있도록 개선을 권고한다는 입장이다.
학회 관계자는 “이번 권고안이 의료진과 환자들에게 중요한 참고자료로 정확한 진단과 최적화된 치료로 이어지기를 기대한다"고 말했다.
이어 “정밀의료 중요성을 다시 한번 강조하고 NGS 검사 접근성을 높이기 위한 사회적 논의가 활발히 이뤄지길 바란다”고 덧붙였다.
한편, 이번 권고안은 ‘암정복추진연구개발사업’ 지원으로 이뤄졌으며 Cancer Research and Treatment와 Journal of Pathology and Translational Medicine에 동시 발간됐다.