인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 신생아 유전체 선별검사 사업을 중남미로 확대한다.

쓰리빌리언은 도미니카공화국 모체태아의학 전문센터 ‘페탈 플러스(Fetal Plus)’와 유전체 기반 신생아 선별검사 ‘3B-NEO’ 공급 계약을 체결했다고 16일 밝혔다. 

3B-NEO는 생후 90일 이내 신생아 유전체를 분석해 희귀 유전질환 위험을 선별하는 검사다. 

소아기 발병 가능성이 높고 조기 치료나 관리를 통해 예후 개선이 가능한 질환 관련 704개 유전자를 분석한다.

쓰리빌리언은 페탈 플러스에 내원하는 건강한 신생아를 대상으로 검사를 제공하고 이상 소견이 발견될 경우 확진검사와 전문의 진료 및 조기 중재로 이어질 수 있도록 지원할 예정이다.

특히 도미니카공화국은 2024년 기준 연간 출생아 수는 약 20만 명으로 전체 인구 대비 연간 출생아 비중이 큰 만큼 신생아 유전체 선별검사의 잠재 수요도 높을 것이라는 전망이다. 

회사는 이번 계약을 계기로 신생아 유전체 사업을 아시아에서 중남미로 확대한다는 계획이다. 

중남미 10여 개국 150여 개 의료·검사기관에 구축한 WES·WGS 기반 희귀질환 유전진단 사업 네트워크도 활용한다.

금창원 대표는 “중남미 지역에서 구축해 온 희귀질환 진단 사업 기반과 유전체 분석·해석 역량을 바탕으로 3B-NEO가 현지 의료현장에 안정적으로 도입될 수 있도록 지원하겠다”고 말했다.

박한재 기자