[데일리메디 박대진 기자] 분당서울대병원 안과 우세준, 주광식 교수팀이 ‘유전성 망막질환을 치료하는 유전자치료법에 대한 최신 지견’을 정리해 발표했다.

이번 논문은 안과학 학회지 중 인용지수 1위인 ‘Progress in Retinal and Eye Research’에 망막질환 관련 연구로는 국내 최초로 게재됐다.

연구팀은 최근 FDA 승인을 받은 유전성 망막질환 치료제의 현황과 한계점, 향후 개발 방향에 대한 내용도 실어 화제를 모았다.

유전성 망막질환은 인구 3000명 당 1명 빈도로 호발하는 질환이다. 시력 및 시야 장애를 초래해 대부분의 경우 실명하게 되는 난치성 질환이기도 하다.

현재 이를 치료하기 위해서는 약물치료, 유전자치료, 줄기세포치료, 인공망막이식의 4가지 방법이 존재하는데, 이 중 근본적으로 병을 치료하는 방법은 유전자치료 밖에 없다.

이러한 상황에 지난 2017년 12월 유전성 망막질환을 치료하는 유전자치료제가 미국 FDA 승인을 받았다.

‘보레티젠 네파보벡(상품명 룩스터나)’이라고 불리는 이 치료법은 바이러스를 이용해 RPE65 유전자를 망막세포 내로 전달해 돌연변이된 RPE65 유전자를 보충하는 방식으로 작용한다.

본래 유전성 망막질환은 다양한 유전자들의 변이로 인해 발생하는데, 그 중 RPE65 유전자는 정상적인 시력을 위해 RPE65 효소를 생성시키는 필수적인 유전자로 알려져 있다.

이 RPE65 유전자에 돌연변이가 나타나면 망막세포내의 RPE65 단백질이 감소하고, 결국 망막세포가 파괴돼 시력이 소실된다.

이번에 FDA 승인을 받은 유전자치료는 정상적인 RPE65를 생성할 수 있는 DNA를 바이러스 안에 담아, 이 약물을 안구 내로 주입하는 방식이다.

정상적인 RPE65 생성용 DNA가 망막세포 안으로 들어가 작동하면서 결과적으로 망막세포의 파괴를 막고 시력을 회복시키는 방법으로 치료된다.

이는 유전자치료에 있어 획기적인 사건이지만 아직까지 치료받을 수 있는 환자가 제한될 뿐만 아니라 치료효과도 완벽한 상태가 아니다.

특히 치료제를 개발한 스파크사는 1회 치료에 10억원, 한 눈만 치료할 경우에는 5억원이라는 약가를 제시하고 있어 치료제의 경제적 부담도 큰 상황이다.
 
이에 분당서울대병원 연구팀은 유전자 치료의 효과를 높이고 더 많은 환자에게 적용할 수 있도록 필요한 유전자치료제의 조건들을 이번 논문을 통해 제시했다.

우선 현재 유전자치료의 한계점을 극복하기 위한 방법으로 바이러스 및 비바이러스 유전자치료의 장점을 취합한 새로운 융합 유전자치료제에 대해 소개했다.

이를 통해 유전자치료가 보다 안전하고 반복적으로 이뤄질 수 있음을 확인할 수 있었다.

추가로 유전자가위와 줄기세포를 이용해 아직까지 치료가 불가능했던 우성 유전성 망막질환도 치료가 가능하다고 밝혔다.

분당서울대병원 우세준 교수는 “이번 승인을 통해 많은 환자들이 실명을 피할 수 있다는 희망을 얻었다”며 “이를 계기로 유전자 치료제 개발이 가속화 될 거스로 기대한다”고 전했다.

이어 “다만 유전자 치료는 그 효과나 적응 환자 선택에 아직 많은 한계를 갖고 있다”며 “치료 가능 환자를 찾기 위한 유전자 검사의 접근성을 낮추기 위해 정부의 노력이 중요하다”고 덧붙였다.

박대진 기자