국내 의료진이 희귀병인 발작성 야간혈색소뇨증(이하 PNH)의 진단법을 비교 분석한 결과를 발표해 환자 발견 및 치료에 도움을 줄 것으로 기대를 모은다.
 

울산대병원(원장 정융기) 진단검사의학과 임지훈, 박상혁 교수는 PNH를 진단하는 고민감도 진단법이 기존 검사법 보다 정확한 진단이 가능하고 잠재환자를 예측하는데 우수한 검사법임을 증명했다고 30일 밝혔다.
 

발작성 야간혈색소뇨증(PNH)은 유전자 돌연변이로 적혈구 파괴를 발생시키는 희귀 질환이다.

적혈구 파괴로 혈전이 막히고 합병증을 일으킬 수 있으나 증상이 뚜렷하지 않아 쉽게 병을 의심하지 못한다는 것이 특징이다. 혈액검사를 통해 파악할 수는 있으나 희귀질환인 만큼 진단마저 어려웠다.

박상혁 교수는 "PNH의 가장 흔한 증상은 피로감이며 다음으로 콜라색 소변, 복통, 숨 가쁨, 흉통 등이 있다. 신장, 간, 뇌, 폐 등 주요 장기에서 합병증을 일으키며 사망률이 높다"고 말했다. 

박 교수는 "심각한 질환이지만 환자들은 정작 자신의 증세만으로 쉽게 병을 의심하지 못한다.

기존에 이용돼 왔던 PNH 표준 진단법은 환자의 적혈구 및 백혈구에서 PNH환자 결핍 단백인 CD59, FLAER를 유세포 분석법을 통해 검사했다.

하지만 최근 개발된 고민감도 진단법은 결핍 단백 외 혈구 특이 단백을 추가로 검사해 판별한다. 

이에 임지훈, 박상혁 교수는 고민감도 진단법이 PNH환자 진단에 어떤 효과성이 있는지를 연구했다.

그 결과 고민감도 진단법은 기존 진단법에서 나타나던 6.7~13.3%의 거짓 양성 판정 확률이 0%로 감소되며 보다 정확한 진단이 되는 것을 밝혀냈다.
 

연구팀은 "20.0~46.7%의 확률로 세포감소증을 보이는 환자 중 PNH를 발현하는 소량의 적혈구, 백혈구를 보유한 환자를 검출할 수 있음도 확인됐다"고 말했다.
 

한편, 이 연구결과는 5월 벨기에 브뤼셀에서 열린 제31회 국제진단혈액학회(XXXIst International Symposium on Technological Innovations in Laboratory Hematology, ISLH 2018)에서 발표됐다. 

'발작성 야간혈색소뇨증의 진단과 및 발생 세포 검출을 위한 기존 진단법과 최근 고안된 고민감도 진단법의 비교'라는 주제로 높은 평가를 받으며 북미·유럽지역을 제외한 우수 연구자에게 수여하는 ‘Berend Houwen Travel Award’ (베렌 하우웬 학술상)을 받았다.

정숙경 기자