서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 오는 14일 오후 2시 어린이병원 제일제당홀에서 ‘온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 개최한다.오프라인으로 진행되는 이번 심포지엄은 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성)이 후원하며, 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 공동 개최한다.희귀질환은 7000여종 이상으로 다양한데 그중 80%가 유전성 질환이며, 절반 이상은 5세 이전 소아시기에 발병한다.따라서 질환을 지속적으로 치료·관리하고, 가족계획 등 미래세대를 준비하기 위해 환자와 가족 모두 전문적인 지식과 정책 및 지원 프로그램…

청각과 시각을 함께 상실하는 난치성 유전질환인 ‘어셔증후군’의 청각학적 및 망막 증상과 중증도가 유전자 돌연변이 형태에 따라 달라질 수 있다는 연구가 발표됐다.이 결과를 바탕으로 환자 유전형에 따라 질병 진행을 예측하고 맞춤형 치료 전략을 세울 수 있을 것으로 기대된다.서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수·해부학교실 조동현 교수팀은 국내 어셔증후군 환자를 대상으로 USH2A 유전자 돌연변이 형태와 임상표현형 상관성을 분석한 연구결과를 발표했다.어셔증후군은 국내 약 8000명의 환자가 있는 것으로 추정되며, 증상과 발병 시기에 따라…

고려대 구로병원 척추측만증팀(정형외과 서승우, 임정욱 교수)이 자체 개발한 최소 침습 척추측만증 수술 안정성 및 효과에 대한 연구로 학계 이목을 끌고 있다.고대구로병원 척추측만증팀은 최근 열린 아시아태평양 정형외과학술대회, 대만 척추외과학회학술대회에서 최소 침습 척추측만정 수술 관련 연구결과 발표로 연이어 수상 소식을 전했다.최소 침습 척추측만증 수술은 척추에 나사못 고정을 위해 3~4cm 정도 구멍 2개만 절개하고 진행되는 수술 방식이다.수술 부위 전체를 절개하고 진행하는 기존 수술법과 비교해 흉터가 1/4 정도로 작을 뿐만 아…

우리나라 대부분의 노인들은 길어진 노년에 대비해 생애를 통한 경제교육을 받기를 원하고 있는 것으로 나타났다.기대수명이 84세까지 늘어나고 있지만 은퇴 후 경제적인 어려움을 겪을 가능성은 커지고 있기 때문이라고 주장했다.건양대학교 웰다잉융합연구소 안상윤 박사는 최근 이 같은 내용의 ‘웰에이징을 위한 경제교육의 필요성 연구’ 현장 조사 연구결과를 발표했다.연구팀은 노인 복지 관련 교육 전문가 37명을 대상으로 한 설문결과 우리나라 노인들은 은퇴 후를 대비한 경제교육 필요성을 5점 만점에 4.6점으로 높게 나타났다.또한 정부의 지원정책…

우리들병원이 하반신 마비를 일으키는 원인불명의 척수 탈출증 조기진단 및 치료법을 개발했다. 40년 넘은 세월 축적된 임상 경험을 바탕으로 희귀질환 치료 발전에 기여했다는 평가다.병원에 따르면 신상하 병원장은 최근 SCI급 국제학술지 ‘Clinical Case Reports’에 ‘수술 후 하반신 마비를 동반한 특발성 척수 탈출증’이란 제하의 논문을 게재했다.척수 탈출증은 정확한 발병 원인이 밝혀지지 않은 희귀질환으로 흉추 부위에서 서서히 진행돼 조기진단과 치료가 어려운 것으로 알려져 있다.척추관을 따라 이어지는 중추신경 줄기인 척수…

우리아이들병원 의료진이 개발한 딥러닝 기반 호흡음 분석 관련 논문이 최근 세계적 학술지인 IEEE-Engineering in Medicine and Biology Society(EMBS)에 게재됐다.IEEE는 175개국 36만명 이상 회원을 보유한 세계 최대 규모의 전기전자 및 정보통신 분야 비영리 단체이며 IEEE-EMBS는 의료 및 생물 분야에서 높은 영향력을 지닌 학회다.이번 연구는 기존 호흡음 분석 시스템을 고도화해서 정확도와 민감도를 크게 향상시켰다. 특히 지식전파 기술을 통해 세계 최고 수준의 성능을 달성했다는 점에서 …