모야모야병은 비교적 알려져 있지만, 실제 질환에 대한 대중적 이해는 충분하지 않은 희귀 뇌혈관 질환이다.

이 병은 목 부위에서 뇌로 혈액을 보내는 주요 혈관인 내경동맥이 서서히 좁아지거나 막히면서 발생한다. 뇌로 가는 혈류가 부족해지면 이를 보완하기 위해 뇌(腦) 기저부에 가느다란 비정상 혈관들이 새롭게 형성된다.

이 혈관들은 뇌혈관조영검사에서 연기가 피어오르는 듯한 모습으로 관찰되는데 ‘모야모야’라는 명칭도 여기서 비롯됐다. 모야모야는 일본어로 연기가 모락모락 피어오르는 모습을 뜻한다.

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. 다만 최근 연구에서는 유전적 요인과 혈관 기능 이상이 질환 발생에 관여할 가능성이 제기되고 있다.

특히 한국·일본·중국 등 동아시아권 환자에서는 RNF213 유전자 변이와의 관련성이 보고돼 왔다.

이밖에 혈관 내피세포 기능 저하, 산화 스트레스 증가, 미토콘드리아 기능 변화 등 여러 요인이 복합적으로 작용할 수 있다는 분석이 나온다.

실제로 모야모야병은 동북아시아 지역에서 상대적으로 많이 발생하며, 일부 연구에서는 환자 약 10% 안팎에서 가족력이 확인된다는 보고도 있다.

일시적 증상도 뇌혈류 이상 신호…조기진단 중요

증상은 환자마다 다양한데 초기엔 두통이나 어지럼증처럼 비교적 가벼운 증상으로 시작될 수 있다.

그러나 병이 진행되면 뇌혈류가 일시적으로 줄거나 차단되면서 감각 이상 및 언어장애, 의식 저하, 편마비 등 신경학적 이상이 나타날 수 있다.

이러한 증상이 잠시 나타났다가 사라지는 경우를 일과성 뇌허혈 발작이라고 한다. 문제는 증상이 금방 회복됐다는 이유로 질환 심각성을 간과하기 쉽다는 점이다.

뇌허혈이 반복되거나 악화되면 뇌경색으로 이어질 수 있다. 뇌경색은 혈관이 막혀 해당 부위 뇌 조직이 손상되는 상태로 운동장애, 감각 저하, 언어장애, 시야장애 등 후유증을 남길 수 있다.

성인 환자에서는 뇌출혈이 동반되기도 한다. 이 경우 극심한 두통을 비롯해 구토, 마비, 경련 등이 나타날 수 있어 신속한 평가가 필요하다.

소아에서는 뇌출혈은 상대적으로 드물지만, 울거나 감정이 격해진 뒤 풍선이나 악기를 부는 등 과호흡이 유발된 상황 이후 신경학적 증상이 나타날 수 있어 주의가 필요하다.

진단에는 자기공명영상(MRI)과 자기공명혈관조영술(MRA)이 기본적으로 활용된다. 필요에 따라 CT혈관조영술, 뇌혈관조영술, SPECT 검사 등을 병행해 혈관 협착 정도와 뇌혈류 상태를 종합적으로 평가한다.

현재까지 좁아진 혈관 자체를 약물로 정상화하는 근본 치료법은 없다. 치료의 핵심은 뇌로 가는 혈류를 늘려주는 재혈관화 수술이다.

대표적 방법인 직접 문합술은 두피 혈관을 뇌혈관에 직접 연결해 비교적 빠른 혈류 개선을 기대하는 수술이다. 성인 환자에서 많이 시행되며 환자 상태에 따라 간접 문합술을 함께 적용하기도 한다.

간접 문합술은 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 위치시켜 시간이 지나면서 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방식이다. 특히 소아 환자에서 자주 활용된다.

모야모야병은 양측 뇌혈관에서 진행되는 경우가 많아 한쪽 수술 후 경과를 보며 반대쪽 수술을 계획하는 사례도 적지 않다.

모야모야병은 희귀하고 낯선 질환이지만 조기 발견해 적절한 치료와 정기적인 추적 관찰을 이어가면 충분히 관리할 수 있다. 두통, 어지럼증, 일시적 마비나 언어장애처럼 증상이 가볍거나 잠깐 나타났다 사라져도 이를 몸이 보내는 경고 신호로 받아들이는 것이 중요하다.

정확한 검사와 빠른 치료 결정은 뇌 손상을 예방하고 환자 일상과 삶의 질을 지키는 출발점이다.