알츠하이머병 전(前) 단계인 경도인지장애 한국인 환자의 치매 전환 위험을 유전체 데이터와 인공지능 분석을 통해 예측할 수 있게 됐다.

알츠하이머병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 조기 예측과 예방이 어렵다. 경도인지장애 환자의 매년 약 10~15%가 치매로 진행돼 이를 조기에 찾아내 예방하는 것이 중요하다.

질병관리청 국립보건연구원(원장 직무대리 김원호)은 이 같은 내용의 연구 결과를 국제학술지 Alzheimer’s Research & Therapy에 발표했다고 5일 밝혔다.

국립보건연구원은 한국인 치매 코호트인 ‘만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄’ 674명(정상 81명, 경도인지장애 389명, 치매 204명) 임상 및 유전체 정보를 활용해 인공지능(AI) 알고리즘을 비교·분석해 한국인 맞춤형 치매 예측 모델을 개발했다.

그 결과, 여러 유전자 중 APOE와 PVRL2, TOMM40 등이 치매 위험을 예측하는데  중요한 역할을 했다. 개발된 모델의 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88로 확인됐다. 

또 2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교한 결과 일부 인공지능 모델은 최대 100%까지 정확하게 예측해 인공지능 기반 예측모델의 임상적 활용 가능성도 확인했다.

임승관 질병관리청장은 “이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측 가능성을 보여준 의미 있는 성과”라고 설명했다.

그는 “앞으로 유전체·뇌영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축해서 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다”고 덧붙였다.