본태성혈소판증가증(ET) 치료제의 희귀의약품 추가 지정을 두고 중앙약사심의위원회(중앙약심) 내부에서 제도 취지를 둘러싼 의견 충돌이 있었던 것으로 확인됐다.

식품의약품안전처가 공개한 '2026년 1월 20~22일 중앙약사심의위원회 회의록'에 따르면 위원회는 ET 적응증에 대한 특정 신약의 희귀의약품 추가 지정 안건을 심의한 결과 "지정 타당" 의견을 종합했다 

"제네릭 존재, 주요 요건 아니다" vs "제도 취지 부합하지 않는다"

다만 세부 쟁점에서는 위원 간 견해차가 뚜렷했다.

이번 안건의 핵심 쟁점은 이미 제네릭이 존재하는 질환에서 일부 환자군에 대한 우위만으로 희귀의약품 추가 지정이 가능한지 여부였다.

회의록에 따르면 일부 위원은 "대체의약품에 제네릭이 있는지 여부는 희귀의약품 지정 시 주요 요건은 아닌 것으로 보인다"며 "현저한 안전성 또는 유효성 개선이 있다면 추가 지정이 가능하다"는 의견을 제시했다 

반면 다른 위원은 "1차 치료제 및 비교 대체의약품에 제네릭이 존재하는 상황에서 신청 품목만 희귀로 지정하는 것은 제도의 취지에 부합하지 않는다"고 반대 의견을 냈다. 

즉, '제네릭 존재 여부'가 희귀의약품 지정 판단의 본질적 기준인지 여부를 두고 해석이 엇갈린 셈이다.

'미충족 의료수요' 판단 기준 확대 논의…유전자 변이 감소도 근거

추가 지정의 전제 조건인 '미충족 의료수요' 존재 여부도 논의됐다.

다수 위원은 기존 치료제가 단순 세포 감소 효과에 그치는 반면, 신청 품목은 JAK2 V617F allele burden 감소 등 질병의 근본적 병태생리에 작용할 가능성을 제시했다는 점에서 미충족 수요가 있다고 판단했다.

또 일부 위원은 지속 반응률 개선, 질병 진행 억제 가능성, 장기 예후 개선 가능성을 언급하며 기존 치료 한계를 보완할 수 있다고 평가했다.

이는 단순 증상 조절이 아닌 질병 수정(disease-modifying) 가능성까지 희귀의약품 판단 요소로 고려된 사례라는 점에서 의미가 있다.

"인센티브 악용 우려"…사용 범위 한정 주장도

희귀의약품 지정 시 부여되는 각종 인센티브에 대한 문제 제기도 나왔다.

한 위원은 "사용 범위 중 일부만 지정 요건을 충족한다면, 그 범위에 한해서만 인센티브가 부여돼야 한다"고 주장하며, 특허 만료 직전 추가 효능으로 희귀의약품 지정을 받아 기존 적응증까지 인센티브를 확대 적용하려 한 해외 사례를 언급했다.

또 다른 위원 역시 추가 지정 시 환자군을 임상시험 대상과 유사한 범위로 명확히 한정해야 한다는 의견을 제시했다.

이는 희귀의약품 제도가 시장 유인이 부족한 영역에서 개발을 촉진하기 위한 장치인지, 아니면 일부 적응증 확대 전략에 활용될 수 있는 제도인지에 대한 근본적 문제의식으로 읽힌다.

한편 회의록에는 국내 ET 환자 수가 약 1만명 수준으로, 현행 희귀질환 지정 기준인 2만명 이하 요건을 충족하고 있다는 언급도 포함됐다.

다만 일부 위원은 향후 적응증 확대 등으로 환자 수가 2만 명을 초과할 경우 지정 해제를 검토할 수 있다는 의견을 제시했다.

최종적으로 중앙약심은 해당 신청 건에 대해 "희귀의약품 지정 타당"이라는 종합 의견을 냈다 

그러나 회의록 전반을 보면 ▲제네릭 존재와 지정 요건 관계 ▲일부 환자군 우위만으로 '현저한 개선' 인정 가능성 ▲인센티브 범위 한정 필요성 ▲향후 지정 해제 기준 명문화 필요성 등을 두고 위원 간 시각 차가 분명히 드러났다.

업계에서는 이번 사례가 향후 '하위 환자군 중심 희귀의약품 전략' 확대 신호탄이 될지, 아니면 지정 요건을 둘러싼 제도 보완 논의로 이어질지 주목하고 있다.