약물 아탈루렌, 신경섬유종 1형 치료 가능성 확인
서울아산병원 이범희 교수팀, 넌센스 돌연변이 신경섬유종 1형서 ‘종양 억제’ 관찰 2025-12-26 09:58
서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수(왼쪽), 김소영 연구원.국내 연구진이 유전자 변이로 발생하는 선천성 희귀질환인 신경섬유종 1형(NF1) 일부 환자에서 약물 아탈루렌 치료 가능성을 확인했다.서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수·김소영 연구원은 넌센스 돌연변이를 가진 신경섬유종 1형 환자를 대상으로 피부 세포에 아탈루렌을 약물처리해 경과를 관찰한 결과, 종양 억제 단백질의 기능이 일정 부분 회복되면서 종양 생성을 유도하는 신호 경로가 차단되고 결과적으로 종양 발생이 감소하는 것을 확인했다고 26일 밝혔다.신경섬유종 1형은 유전자 변이로 인해 신경계와 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 선천성 희귀질환이다. 나이가 들수록 증상이 악화돼 환자들은 지속적인 삶의 질 저하를 겪는다.신경섬유종 1형 환자의 ..


