희귀질환 전장유전체분석 통해 ‘환자 46%’ 원인 확인
서울대병원-쓰리빌리언, 연구 결과 ‘npj Genomic Medicine’ 게재 2026-02-02 15:19
쓰리빌리언(대표 금창원)은 서울대학교병원 희귀질환센터(센터장 채종희 교수)와 공동으로 수행한 국내 최대 규모 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 유전체의학 전문 학술지인 ‘npj Genomic Medicine’에 게재됐다고 2일 밝혔다.이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1452가구, 총 3317명의 WGS 데이터를 분석한 것으로 국내 단일 의료기관 기준 희귀질환 WGS 연구 중 최대 규모다.전체 환자 46.2%에서 질환 원인 확인 쓰리빌리언은 지난해 1만9000명 규모 전장엑솜분석(WES) 연구 성과를 발표한 데 이어 이번 대규모 WGS 임상 성과를 연달아 공개하며 희귀질환 진단 분야 정밀해석 역량을 글로벌 무대에서 다시 한번 입증했다.희귀 유전질환은 원인 유전자 특정이 어렵고 ..


