배아·태아 유전자검사 질환 ‘8개 추가’ 지정
복지부, 총 230개 가능 질환 공고…“잠재적 유전질환 조기 발견” 2025-05-02 17:24
‘고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증’ 등 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개가 추가 지정됐다.보건복지부(장관 조규홍)는 이를 통해 전체 230개 유전질환을 누리집에 공고했다고 2일 밝혔다.추가 선정된 질환은 ▲고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 ▲신세뇨관 발생이상 ▲AMED 증후군 ▲다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3 등이다.또 ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형 ▲어셔증후군IIA형 ▲부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등도 포함됐다.이들 8개 질환은 지난해 7월부터 운영중인 ‘배아 또는 태아 유전자 검사 자문위원회 심의를 통해 선정됐다. 위원회는 임상유전학, 생명윤리 및 관련 법 전문가 등 10명의 위원으로..


