한 가계내에 유방암 또는 난소암 환자가 2인 이상인 경우 그 중 절반은 특정한 유전자 돌연변이를 보유하고 있다는 연구결과가 나왔다.

국립암센터 박재갑 원장·서울대 노동영 교수 등 연구진은 최근 '한국인 유방·난소암 가계에서 BRCA1과 BRCA2의 배선 돌연변이'라는 논문을 발표하고 "외국과 마찬가지로 한국인 유방·난소암 가계에서도 특정 유전자 배선 돌연변이가 높은 빈도로 발견되는 것을 확인했다"고 밝혔다.

최근 국제 연구결과에 따르면 전체 유방암·난소암의 5∼10%는 우성 유전에 의해 발병되며, 이중 'BRCA1·BRCA2' 두 종류 유전자의 배선 돌연변이(germline mutation)가 암발병에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀지고 있다.

유럽과 미국의 연구결과들이 가족성 유방·난소암 가계에서 BRCA1·BRCA2 유전자 배선 돌연변이 발견빈도를 5∼55%의 비율로 보고하고 있는 점을 감안할 때, 배선 돌연변이와 암발병간의 관계가 확인되고 있는 추세다.

국내 연구진의 이번 연구결과는 국내 유방·난소암 가계에서도 특정 유전자의 배선 돌연변이가 높은 빈도로 발견된다는 사실을 확인, 향후 암 조기검진의 가능성을 넓힐 수 있다는 점에서 주목받고 있다.

박원장은 서울대병원 등에서 유방·난소암으로 치료받은 27가계중 21가계를 대상으로 조사를 실시했으며, 적어도 2명 이상의 환자가 발생해 그중 한 명은 50세 이전에 암이 발생한 경우로 한정했다.

그 결과 21가계중 9가계(43%)에서 BRCA1·BRCA2 유전자의 배선 돌연변이가 발견됐으며, 5예는 BRCA1에서, 4예는 BRCA2 유전자에서 돌연변이가 발견됐다.

또 이들 돌연변이는 모두 BRCA1·BRCA2 유전자 기능에 이상을 초래하는 절단된 단백질을 생성하는 돌연변이로 확인됐다.

연구진들은 "가족성 유방·난소암 가계 구성원들의 BRCA1·BRCA2 유전자의 돌연변이 유무를 조사하면, 유방·난소암 유전여부에 따른 발병 위험을 미리 판단할 수 있다는 사실을 검증한 점에 이번 연구의 의의가 있다"고 설명했다.

한편, 이번 논문은 Human Mutation誌 9월호에 게재될 예정이다.