서울대병원이 주관하고 세브란스병원이 참여한 공동 연구팀은 부모가 촬영한 1분짜리 영상을 분석해 자폐스펙트럼장애(ASD) 위험을 예측하는 인공지능(AI) 모델을 개발했다고 14일 밝혔다. 

이 모델은 성능평가 지표 중 하나인 AUROC 점수가 0.83, 정확도 75% 성능을 보였으며, 위험 아동을 빠르게 가려내 조기 개입으로 이어질 가능성을 확인했다. 

자폐스펙트럼장애는 대표적 신경발달장애다. 전 세계적으로 약 6000만명, 국내 아동 약 2%가 겪고 있으며 조기진단이 치료 효과와 예후를 크게 좌우한다. 

그러나 실제 진단은 평균 3.5~4세 이후 이뤄지는 경우가 많다. 미국의 평균 진단 연령은 54개월이고, 한국도 대형병원에서 1~2년을 기다리는 경우가 흔해 최적 개입 시기를 놓치기 쉽다. 

기존 검사(ADOS, ADI-R)는 전문가가 장시간 대면 평가를 해야 하고, 보호자 설문(M-CHAT, SRS-2 등)은 정확도가 낮아 조기 선별에 한계가 있었다.

이번 연구는 서울대병원 소아정신과 김붕년 교수와 융합의학과 김영곤 교수팀이 주도했으며, 세브란스병원 소아정신과 천근아 교수를 비롯한 국내 9개 의료기관이 참여했다.

연구 대상은 생후 18~48개월 아동 510명으로 이 중 자폐 아동은 253명, 정상 발달 아동은 257명이었다. 

연구팀은 부모가 아이에게 △이름 부르기 반응 △간단한 모방 행동 △공 주고받기 등 세 가지 과제를 시켜 각각 1분 이내로 촬영하게 했다. 영상은 모바일 앱을 통해 연구팀에 전송됐으며, AI가 이를 자동으로 분석했다. 

인공지능(AI)은 음성을 인식하고 신체 17개 관절 움직임과 공의 위치를 추적해 △반응 속도 △눈맞춤 시간 △부모 개입 횟수 △상호작용 시간 등 임상적으로 중요한 행동 지표를 수치화했다.

이 데이터를 과제별 모델에 학습시킨 뒤 세 과제를 종합한 앙상블 모델을 만들어 자폐 위험 확률을 예측했다. 

AI 모델은 이 과정에서 아이의 반응과 상호작용을 정량화해 위험도를 계산하고, 그 결과로 고위험군과 저위험군을 분류한다.

분석결과 세 가지 과제는 모두 AUROC 0.78~0.81, 정확도 73~75% 성능을 보였으며 이 가운데 공놀이 과제가 가장 높은 정확도를 기록했다.

세 과제를 종합한 앙상블 모델은 AUROC 0.83, 정확도 0.75로 가장 우수한 성능을 나타냈다.

또한 자폐스펙트럼장애 아동은 이름을 불렀을 때 반응이 늦고 눈맞춤 시간이 짧으며 부모의 개입이 더 자주 필요한 특징을 보였다.

특히 AI가 놓친 사례는 대부분 증상이 경미한 아동이었는데, 자폐로 확진되기에는 애매하지만 발달 지연 등 위험 신호를 보이는 ‘경계성 아동’일 가능성이 있어 조기 관찰의 필요성을 시사했다.

이 모델은 ADOS-2나 K-CARS 등 전문 진단도구가 보여주는 95% 이상 높은 성능에는 미치지 못하지만, 실제 가정에서 촬영한 영상을 활용하기 때문에 접근성과 현실성이 높다. 

특히 한 편의 영상을 분석하는 데 평균 14초 정도밖에 걸리지 않아 효율성도 뛰어나며, 전문가 직접 참여 없이도 위험 아동을 신속하게 선별할 수 있다.

이런 특성 덕분에 의료인프라가 부족한 지역이나 저자원 국가에서도 활용 가능성이 크고, 대기시간이 길거나 전문인력이 부족한 환경에서는 1차 선별 도구로서 조기 개입을 유도할 수 있다.

김영곤 교수는 “부모가 촬영한 짧은 영상만으로 자폐를 조기 선별할 수 있는 세계 최초 자동화 도구”라며 “다양한 집단을 대상으로 연구를 확대해 실제 임상 적용 가능성을 높이겠다”고 말했다.

김붕년 교수는 “이번 연구는 전문가 대면검사에 의존하지 않고 짧은 동영상을 기반으로 쉽고 빠르게 자폐 아동을 조기 선별할 수 있는 새로운 해법이 될 것”이라고 강조했다.

한편, 이번 연구결과는 네이처 자매지 ‘npj Digital Medicine’ 최신호에 게재됐다.