삼성서울병원 안과 김상진 교수팀은 지난 7월 13일 국내 처음으로 레버선천흑암시 유전자치료제인 럭스터나를 유리체절제술을 통해 한 눈에 투여했다. 일주일 뒤 반대쪽 눈에도 성공적으로 수술을 마쳤다. 

 

이번에 투여를 받은 환자는 20대 여성 J씨다. 생후 5개월 무렵 처음 저시력증 진단을 받았다.

J씨는 평소 창문을 멍하니 응시하거나 눈을 제대로 마주치지 못했다. 극심한 야맹증에도 시달렸다. 해가 지면 바깥 출입은 아예 할 수 없을 정도였으며, 낮이라도 어두운 실내나 지하보도는 주변 도움이 필요할 정도였다. 실제로 서서히 시기능이 저하되는 중이며 수년 내 완전 실명 가능성이 높은 상태였다.
 

이에 의료진은 차세대염기서열분석 방식으로 장씨의 유전자 검사를 진행, RPE65 유전자의 병적 변이를 확인했다. 

 

럭스터나를 투여한 지 한 달여가 지난 장씨는 상태가 크게 개선됐다. 그는 “세상이 이렇게 환한 줄 미처 몰랐다”며 “평소 영화관을 가고 싶었지만 용기 내지 못했는데 혼자서 꼭 가보고 싶다”고 말했다.
 

김상진 교수는 “국내에선 안과 의사들도 유전성망막변성은 불치병으로 단정하고 유전 진단을 시도하는 것조차 소극적인 경우가 많다. 아직은 한 가지 유전자에 대한 치료제만 나와 있지만, 수년내 여러 유전자 치료제들이 상용화될 것으로 기대된다”면서 “사회적 관심과 더불어 정책적 배려가 더해진다면 해당 환자들에겐 말 그대로 한줄기 빛이 될 수 있을 것”이라고 말했다. 

안과 과장인 함돈일 교수 역시 "미국 국립의료원 안센터에서 RPE65 유전자를 발견한 레이몬드 박사와 함께 RPE65 연구를 진행했던 경험이 있는 만큼 이번 성과를 더욱 기쁘게 생각한다”고 말했다.

 

한편, 삼성서울병원 안과에서는 김상진 교수와 함돈일 교수가 망막색소변성, 레버선천흑암시, 원뿔세포이상증 등 다양한 유전성 망막변성의 유전 진단을 차세대염기서열분석을 이용해 시행하고 있다.