"신성 저요산혈증 원인 유전자 GLUT9=요산 수송체"
아주대 의대 조성권 교수팀 "차세대 요산강하제 개발 필요한 기초연구 기대"
2023.06.02 10:30 댓글쓰기

최근 요산 수치가 너무 낮아 생기는 신성 저요산혈증의 원인 유전자로 확인된 GLUT9이 글루코스 수송체가 아닌 요산 수송체로 새롭게 밝혀졌다.


아주대 의대 약리학교실 조성권 교수팀(미국 NIH Raul Cachau 박사 공동연구)은 비교모형법(Homology Modeling) 기술을 이용해 GLUT9 구조를 가상으로 설계했다고 1일 밝혔다. 


연구팀은 GLUT9은 포도당 수송체(Glucose Transporter) 중 하나로 글루코스(Glucose, 포도당)를 수송할 것으로 예상했으나, 글루코스가 아닌 요산을 수송하는 유전자임을 확인했다. 


이를 증명하기 위해 신성 저요산혈증의 실제 유전 변이를 이용했고, GLUT9 구조 변형 및 발현에 문제가 생기면 요산 수송이 감소하는 것을 확인했다. 

  

요산은 핵산 일종인 퓨린이란 물질이 분해되면서 생기는 최종 산물이다. 생성이 증가하거나 원활하게 배출되지 않는 고요산혈증이 10년 이상 지속되면 통풍, 심혈관질환 및 만성 신부전 위험이 증가한다.  


반대로 신성 저요산혈증(유전질환)은 혈중 요산수치가 2㎎/㎗ 이하인 상태로 신장은 혈액에서 요산을 소변으로 배출하고 배출된 요산의 90%는 근위 세뇨관에서 재흡수하는데 유전 변이에 의해 요산이 충분히 재흡수되지 않으면 혈액 속에 요산이 적어진다. 


즉 저요산혈증이 지속되면 신장결석, 요로결석, 급성신부전 등의 합병증이 나타날 수 있다. 


기존 요산강하제는 요산 생성을 억제하는 기전을 이용해왔으나 이로 인해 발생하는 노화와 성인병의 주된 원인인 산화 스트레스(Oxidative Stress)에 의한 여러 부작용이 발생했다.

 

조성권 교수(아주대병원 임상시험센터 부소장)는 “신성 저요산혈증 원인 유전자인 GLUT9이 요산 수송체임을 밝힘으로써 새로운 기전의 요산 강하제 개발에 중요한 기초연구가 될 것으로 기대한다”면서 “현재 관련 차세대 요산강하제 개발을 위한 연구를 진행 중”이라고 밝혔다.


한편, 이번 연구는 지난 3월 국제 학술지에 제2형 신성 저요산혈증에서 요산 수송에 영향을 미치는 GLUT9 수송체의 인실리코 평가란 제목으로 게재됐다. 



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