통풍을 유발하고 고혈압, 심혈관 질환과 관련이 깊은 고요산혈증 고위험군의 조기 발견이 유전체 분석으로 가능해질 전망이다.

한국인의 경우 고요산혈증 유전적 위험도가 큰 상위 10% 고위험군은 하위 10% 저위험군과 비교하면 통풍 발병은 7배, 고혈압 발병은 1.5배가 높은 것으로 확인됐다.

질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 "고요산혈증에 영향을 미치는 유전 요인을 발견했다"고 24일 밝혔다.

국립보건연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동으로 수행한 이번 연구 결과는 세계적인 학술지인 네이쳐 커뮤니케이션(Nature Communications, IF=16.6)에 발표됐다.

연구진은 한국인을 포함한 동아시아인 22만명과 유럽인 68만명 등 약 103만명 유전체정보를 분석, 인종 간 비교연구를 수행했다.

혈중 요산 수치가 7.0mg/dL이 넘는 고요산혈증은 단백질의 일종인 퓨린이 많은 식품(육류, 어류, 맥주 등)을 과다하게 섭취하면 체내에 요산이 축적돼 발생한다. 

고요산혈증은 극심한 통증을 동반하는 통풍을 유발하고 고혈압, 심혈관 질환과도 관련이 깊다. 이는 생활 습관 개선으로 예방이 가능한 것으로 알려졌다.

하지만 최근 연구에선 고요산혈증 관련 유전적인 위험 요인을 가지고 있는 사람들은 일반인에 비해서는 높은 요산 수치를 가지고 있다고 보고됐다.

기존 연구는 주로 유럽인을 대상으로 수행돼 연구 결과를 한국인에 적용하기에는 한계가 있었다. 

이를 극복하기 위해 한국인과 동아시아인 22만명을 포함해 다인종 약 103만 명에 대해 최대 규모 연구를 수행, 고요산혈증의 유전 요인 발굴과 질환 발생 관련성 등을 확인했다.

이를 통해 351개 유전 요인이 발굴됐다. 그 중 기존에 고요산혈증과의 관계가 알려지지 않은 17개 유전 요인을 새롭게 보고됐다.

특히 이 같은 유전 요인들은 요로 및 심장 판막과 같은 생체조직이나 면역체계, 호흡기에도 관련된 것으로 확인됐다. 

연구에서 한국인은 고요산혈증 유전적 위험도가 매우 큰 상위 10% 고위험군은 하위 10% 저위험군과 비교하면 통풍 발병은 7배, 고혈압 발병은 1.5배가 높았다.

연구진은 “이번 연구는 유전체 연구를 통해 고요산혈증 발병 가능성이 매우 높은 고위험군 선별이 가능한 방법을 제시했다”고 의미를 전했다.

박현영 국립보건연구원장은 “앞으로 미래 의료시대에는 개인 유전정보가 중요하게 활용될 가능성이 높다”면서 “고요산혈증뿐만 아니라 다양한 만성질환에 대한 유전 요인 연구를 통해 정밀의료 과학적 근거를 확보해 나가겠다”고 밝혔다.

백성주 기자 (paeksj@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기