파킨슨병의 다양한 발병 원인이 명확하게 규명되지 않은 가운데, 비정상적으로 발생하는 후성 유전학적 특징들이 파킨슨병 발병에 관여하는 것으로 처음 확인됐다.
KAIST(총장 이광형)는 "생명과학과 정인경 교수 연구팀이 미국국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 엘리에자 매슬리아 교수와의 공동연구 결과를 발표했다"고 8일 밝혔다.
연구팀은 전 세계 최초로 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성유전체 지도를 작성하고, 이를 토대로 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 제시했다.
연구팀은 최신 개발된 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 접목했다.
그 결과 신경세포 뿐 아니라 뇌 환경 유지에 주요한 역할을 하는 것으로 알려진 신경교세포 (희소돌기아교세포·미세아교세포 등)의 후성유전적 변화들이 3차원 게놈 구조를 통해 파킨슨병 발병에 관여하는 것이 밝혀졌다.
연구팀은 “이러한 비정상적인 후성유전학적 특징들은 파킨슨병 원인 또는 진행에 관여하는 유전자 발현 조절에 핵심적인 역할을 한다”며 “이번 연구 결과는 차후 진단과 치료 연구에 중요한 단서를 제공하게 될 것”이라고 전했다.
이번 연구를 수행한 KAIST 이정운 박사는 “단일세포 수준에서 환자 뇌조직을 분석한 결과, 기존 신경세포에 국한된 연구에서 한발 나아가 신경교세포 또한 파킨슨병에 중요한 역할을 할 수 있다는 단서를 제시했다는 점에서 중요한 발견”이라고 설명했다.
교신 저자인 정인경 교수는 "이번 연구 결과는 퇴행성 뇌 질환의 표적 발굴에 있어 3차원 후성유전체 지도 작성의 중요성을 보였다”며 “차후 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 것이다”고 전망했다.
한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘사이언스 어드벤시스(Science Advances, IF=14.14)'에 4월 14일 게재됐다.
이슬비 기자 (
