대규모 유전체 분석, 희귀질환 진단 가능
서울대병원 채종희 교수팀, ‘신경세포핵내봉입체병’ 병명 규명 2024-07-23 15:41
국내 연구진이 한국인 희귀질환 데이터를 분석해 10년 넘게 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아냈다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수팀은 대규모 유전체 정보를 분석해 이 같은 결과를 확인했다고 23일 발표했다.‘신경세포핵내봉입체병’은 비정상적인 단백질(봉입체)이 축적되는 신경퇴행성장애다. 원인은 NOTCH2NLC 유전자에서 GGC 염기서열이 비정상적으로 반복되는 ‘단연쇄반복 변이’ 때문이다. 주로 성인기 발병하며 백질뇌병증, 진행성 인지기능 장애, 실조증과 같은 다양한 신경학적 증상을 동반한다. 그러나 유전체를 짧은 단위로 나눠 분석하는 쇼트리드를 이용한 기존의 차세대염기서열분석은 단연쇄반복 패턴을 식별하는 데 한계가 있었다. 따라서 신경세포핵내봉입체병 ..