조기 간암을 결정하는 암드라이버 유전자(Driver gene)가 국내 연구진에 의해 발견됐다.
가톨릭대학교 의과대학 병리학교실 남석우 교수팀은 간암을 조기에 정확하게 진단할 수 있는 바이오마커의 개발을 위해 간질환 다단계 진행 병기에 따른 RNA유전체 데이터를 정밀하게 비교 분석한 결과를 13일 공개했다.
그 결과 연구팀은 간암 초기에 활성화 되는 3개의 드라이버 유전자 ‘BANF1, PLOD3, SF3B4’를 도출했고 이 유전자가 간암 전단계인 전암병변으로부터 악성종양을 진단할 수 있는 새로운 마커라는 사실을 대규모 간암환자 집단연구로 증명했다.
교수팀은 정상간조직, 전암병변, 간세포성 간암환자 697명으로부터 총 813개의 인체조직에 대한 RNA유전체데이타 분석과 면역조직화역염색 분석을 실시했다.
연구 결과에 따르면 간암과 관련된 690개의 유전자 중 ‘BANF1, PLOD3, SF3B4’가 간암 전단계인 전암병변에서 유의미하게 발현한 것으로 나타났다. 즉, 전암병변으로 간암을 특정할 수 있는 조기 간암 ‘드라이버 유전자’임을 확인한 것이다.
또한 현재 임상에서 사용되고 있는 간암 진단 유전자마커(GPC3, GS, HSP70)와 연구팀에서 확인된 유전자마커(BANF1, PLOD3, SF3B4)의 간암 양성도를 확인해본 결과 기존 진단마커에서는 50.9%를 나타낸 반면 72.7%의 양성률을 보여 특이도와 민감도에서 더욱 우수한 것으로 나타났다.
남석우 교수는 “전암병변과 악성종양의 경계가 모호할 수밖에 없었던 수술부위에 대해 악성종양으로 발전할 수 있는 전암병변을 판정할 수 있는 3개 바이오마커를 통해 외과적 간암 수술범위를 보다 정확하게 지정할 수 있는 매우 중요한 정보를 제공하게 된다”고 말했다.
또한 남 교수는 “이번 연구결과는 치료 타깃으로 새로운 간암치료 가능성을 제시한 것으로 의미가 있다. 또한 간암을 조기에 정확하게 진단할 수 있는 바이오마커 개발은 환자 생존을 대폭 향상시킬 수 있기에 매우 중요하다”고 덧붙였다.
윤영채 기자 (
