질본, 한국인 등 당뇨 발병 '유전요인 61개' 발굴
韓·中·日 포함 43만명 유전체 정보 분석···'40대 이전 고위험자 발견 가능'
2020.05.07 12:43 댓글쓰기

[데일리메디 백성주 기자] 국내 연구진이 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴했다.


유전요인은 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인이다. 따라서 이번 연구는 유전정보를 이용, 당뇨병 고위험자를 조기 발견하는데 활용될 수 있을 것으로 보인다.


연구에는 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등 20개 연구그룹 5만 여명이 참여했다. 연구 결과는 국제학술지 '네이처'(Nature) 5월호에 게재됐다.


질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 한국인, 중국인, 일본인 등을 중심으로 약 43만명의 유전체정보를 분석했다고 7일 밝혔다.


동아시아인을 대상으로 진행된 연구 중에는 최대 규모다. 기존 연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행되면서 동아시아인에 적용할 경우 질병 예측 정확도가 50% 수준까지 낮은 상황이다.


연구팀은 “동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구 필요성이 대두되는 상황에서 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준의 연구가 수행됐다”고 의미를 전했다.


연구에선 동앙시아인 당뇨병과 관련된 61개 유전요인이 확인됐다. 이 가운데 '알데하이드 분해효소2(ALDH2) 유전자가 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 미친 것으로 규명됐다.


ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용해 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 추정된다고 연구팀은 설명했다.


또 이번 연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 약 10만명에 적용하면 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%는 일반인보다 당뇨 발병위험이 약 3배 높다는 사실이 확인됐다.


연구팀은 “태어나면서부터 가지게 되는 개인 고유의 유전정보를 이용, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전 고위험자를 발견할 수 있다”고 설명했다.


이어 “유전적 고위험자는 조기 발견해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통한 예방도 가능하다”고 덧붙였다.


국립보건연구원은 2001년도부터 국립중앙인체자원은행을 운영, 현재 약 42만명분의 인체자원을 수집해 보관하고 있다.


지난 2018년도부터는 국내 6개 사업체에 기술 이전, 한국인 유전체칩을 상용화하는 등 국내 유전체연구 기반 강화에 힘써 왔다.


권준욱 국립보건연구원장은 “이번 동아시아인 대상 당뇨병 연구 성과는 국내 유전체 연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반이 될 것”이라며 “그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례”라고 강조했다.



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