'차세대 염기서열 분석(NGS)' 유전자 패널 검사에 대한 접근성을 높여야 한다는 학계 목소리가 높아지고 있다.

NGS가 정밀의료 실현을 위한 필수요소로 자리잡고 있으나 지난해 건강보험 지원 규모가 축소되면서 한계를 겪고 있다는 지적이다.

대한암학회 라선영 이사장은 21일 서울 소공동 롯데호텔에서 열린 기자간담회에서 NGS 검사 선별급여 기준 개선에 대한 필요성을 역설했다.

NGS(Next-Generation Sequencing)는 인간 유전체 염기서열을 분석해 진단에 필요한 정보를 얻는 기술을 말한다. NGS를 적용하면 유전체 변이를 분석해 개별 맞춤형 치료를 제공할 수 있다.

특히 기존 단일 유전자 검사와 달리 한 번에 수십 개에서 수백 개에 달하는 유전자를 하나의 패널로 구성해 분석함으로써 검사 시간 및 비용을 획기적으로 절약할 수 있다.

최근 암 분야에서 활발하게 적용되면서 암 환자들의 치료 성과를 크게 개선했다는 평가를 받는다. 

NGS 유전자 패널 검사는 국내에서 2017년 3월부터 조건부 선별급여에 편입돼 의료기관에서 질환별로 1회에 한해 환자 본인부담률 50%를 적용해 왔다.

하지만 정부는 지난해 말 폐암을 제외한 대부분 암종에서 본인부담률을 80%로 상향하기로 결정했다.

라선영 이사장은 "NGS는 암 연구와 치료에서 중요한 요소로 꼽히지만 NGS 검사 선별급여 기준이 개정되면서 대부분 암종에서 급여가 안 되고 있다"고 밝혔다.

실제 골 및 연부조직 육종, 신세포암, 중추신경계 종양과 같은 경우는 NGS 검사 결과가 있어야 정확한 진단을 내릴 수 있는 경우가 많다.

단순히 치료제 선택뿐만 아니라 정확한 진단을 위해 매우 중요한 역할을 하고 있지만 환자들의 접근성이 떨어지면서 애로사항이 있다는 것이다.

학회는 NGS 활용도를 입증하기 위한 용역 사업을 추진해 정부 설득에 나선다는 방침이다.

라 이사장은 "학회 차원에서 용역 사업을 발주해 데이터를 모으고 있다. NGS의 비용 효과성을 분석해 정책을 제안해 가겠다"고 말했다.

앞서 지난 9월에는 대한종양내과학회와 대한병리학회가 공동으로 NGS 접근성을 높여야 한다는 성명서를 내기도 했다. 이들 학회는 임상진료 권고안을 발간하며 NGS 필요성을 강조했다. 

해당 권고안에는 진행성 및 전이성 고형암 환자들에게 NGS 기반 유전자 패널검사를 권장할 것을 담았다.

학회는 "NGS는 다수 연구 결과를 통해 암 유전체 분석이 치료 성과를 향상시킬 수 있음을 입증한 바 있다"며 "고형암 병리학적 진단을 위해 NGS 기반 유전자 패널검사를 권고한다"고 밝혔다.

이어 "정밀의료 중요성을 다시 한번 강조하고, NGS 검사 접근성을 높이기 위한 사회적 논의가 활발히 이뤄지기를 바란다"고 덧붙였다.