출생 전(前) 진단 단계부터 생존 가능성이 극히 낮다고 평가되는 ‘심장이소증(ectopia cordis)’ 신생아가 단계적 수술과 재건 치료를 거쳐 퇴원에 이른 사례가 나왔다.

서울아산병원은 심장이 흉강 밖으로 노출된 초희귀 선천성 질환 심장이소증을 앓고 태어난 신생아의 심장을 흉강 안으로 옮기고 흉부를 재건하는 수술에 국내 최초로 성공했다고 17일 밝혔다.

박서린 양은 지난 4월 10일 임신 38주 만에 서울아산병원에서 태어났으며, 흉골이 없고 흉부와 복부 피부조직이 제대로 형성되지 않아 심장이 몸 밖으로 완전히 노출된 상태였다. 

울거나 힘을 줄 때마다 심장과 폐 일부가 체외로 밀려나왔고, 폐 기능 저하로 자가 호흡이 어려운 상황이었다.

심장이소증은 심장이 흉곽 안이 아닌 체외에 위치하는 원인 불명 초희귀 선천성 질환으로 100만 명당 5~8명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.

환자 90% 이상이 출생 전에 사망하거나 출생 후 72시간을 넘기지 못하는 치명적인 질환이며 국내에서는 생존 사례가 보고된 바 없었다.

서울아산병원은 소아청소년심장과, 심장혈관흉부외과, 소아심장외과, 성형외과, 산부인과, 융합의학과 등 각 분야 의료진이 참여하는 다학제 협진을 통해 치료 계획을 수립했다.

출생 직후 의료진은 인공호흡기 치료와 멸균 드레싱을 통해 노출된 심장을 보호했으며, 생후 다음 날 성형외과 김은기 교수가 개방된 흉부와 심장을 덮기 위한 임시 인공피부 이식 수술을 시행했다.

이후 심장혈관흉부외과 최세훈 교수는 세 차례에 걸쳐 심장을 흉강 안으로 이동시키는 수술을 진행했다. 

흉강 내 공간을 확보하기 위해 간을 하방으로 이동시키며 단계적으로 심장을 안쪽으로 위치시키는 방식으로 수술이 이뤄졌고, 세 번째 수술 이후 심장 전체가 흉강 내 자리잡았다.

이어 생후 두 달 시점에 환아 피부를 소량 채취, 배양한 자기유래 배양피부를 흉부에 이식하는 재건 수술이 시행됐다. 

융합의학과 김남국 교수는 흉골이 없는 상태에서 피부만으로 흉부가 덮인 점을 고려해 3D 프린팅을 활용한 맞춤형 흉부 보호대를 제작했다.

또한 재활의학과 의료진은 박양이 또래 아이들처럼 자랄 수 있도록 재활 치료를 진행했다.

환아는 이후 상태가 점차 안정돼 일반병동으로 이동했으며 현재 퇴원 후 외래 진료를 통해 경과를 관찰하고 있다. 의료진은 환아 성장 상태를 지켜본 뒤 3세 이후 흉벽을 인공구조물로 재건하는 추가 수술을 계획하고 있다.

박양 어머니는 “14번 시험관 시술 끝에 만난 소중한 아이를 포기할 수 없었다. 심장이소증에 대한 치료 사례와 정보가 턱없이 부족해 절망적인 상황에서도 서울아산병원 모든 의료진이 포기하지 않고 끝까지 치료 방법을 찾아내며 희망을 줬다. 서린이와 함께 집으로 돌아갈 수 있도록 도와준 의료진에게 감사드린다”고 말했다.

최세훈 교수는 “초희귀 선천성 질환인 심장이소증 아기를 살리는 것은 의사 한 명 노력만으로는 불가능하다. 복합적인 문제를 해결하기 위해 충분한 임상 경험을 갖춘 각 분야 전문가들이 모여 각자 관점에서 본 평가와 치료 방향을 공유했고, 이를 바탕으로 긴밀하게 협진을 진행한 덕분에 서린이를 살릴 수 있었다”고 설명했다.