“고셔병, 조기진단으로 만성질환처럼 관리 가능”
서울아산병원 이범희 교수·오즈렘 고커 박사 '지속적이고 규칙적인 치료 중요' 2018-10-22 10:28
[데일리메디 김진수 기자] 고셔병. 아직까지 국내에서 ‘고셔병’이라는 병명은 낯설기만 하다. 고셔병 환자는 유전자 이상으로 글루코세레브로시다아제를 만들지 못하는데 이러한 효소 결핍으로 대식세포에서 글루코세레브로사이드가 분해되지 않고 축적돼 간 또는 비장 비대, 혈소판 감소 등이 초래된다. 그리고 이로 인한 출혈, 골통, 관절통, 고관절 무혈성 괴사 등 골격계 증상 등이 나타난다. 특히 지난 10월 1일은 ‘세계 고셔의 날’로 지정돼 있을 만큼 해외에서는 이미 많이 알려져 있는 질환이지만 국내에서는 모르는 사람이 대부분이다. 국내 고셔병 1인자인 서울아산병원 소아내분비대사과 이범희 교수[사진 右]와 한국 보건의료전문가들과 고셔병 등 리소좀 축적질환에 대한 많..