“PAX2 유전자 변이, 유형따라 예후 다르다”
분당서울대 김지현-서울대병원 안요한‧정재호 교수팀, 세계 최초 유형별 분석 2025-04-08 10:44
(왼쪽부터)분당서울대병원 김지현 교수, 서울대병원 안요한, 정재호 교수. 사진제공 분당서울대병원신장과 눈에 동시에 영향을 주는 극희귀 유전자 질환 예후가 변이 유형에 따라 달라질 수 있다는 연구 결과가 국내서 나왔다. 증상 악화 속도를 예측할 수 있는 과학적 근거가 마련되며 조기진단과 치료 전략 수립에 도움이 될 것으로 기대된다.분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수팀은 서울대병원 소아청소년과 안요한 교수, 안과 정재호 교수와 함께 세계 최초로 극희귀질환 ‘PAX2 유전자 변이’ 환자에서 변이 유형에 따라 신부전 및 눈의 이상이 진행되는 속도와 예후가 다르다는 연구결과를 발표했다고 8일 밝혔다. 일반적으로 신장과 눈은 별개 기관으로 여겨지지만, 태아 시절 두 기관은 PAX2라는 특정유전자에 의..


