한국인 제2형 당뇨병 발생 특이 유전변이 규명
건국대병원 박경수 교수팀, 동아시아인 당뇨 발병 단서 발견 2026-08-24 15:36
한국인을 포함한 동아시아인에서 비교적 높은 빈도로 나타나는 유전변이가 제2형 당뇨병 발병 위험을 높인다는 사실이 국내 연구진에 의해 확인됐다.특히 이번 연구에서 다룬 ‘PAX4 R192H’ 변이는 현재까지 동아시아계 인구에서만 확인된 특이 변이로, 한국인을 비롯한 동아시아인에서 보유 빈도가 10%대에 달하는 것으로 알려졌다.일반적인 당뇨병 관련 유전변이가 질환 발생 위험을 소폭 높이는 수준인 것과 달리, PAX4 R192H는 비교적 흔하게 존재하면서도 당뇨병 위험 증가 효과가 큰 유전변이라는 점에서 주목된다.건국대병원·서울대병원 공동연구팀은 PAX4 R192H 변이가 췌장 베타세포의 고유 기능과 대사 스트레스에 대응하는 보상 능력을 저하시켜 제2형 당뇨병 발생 위험을 높인다는 사실을 규명했다.PAX4..


