[데일리메디 고재우 기자] 뇌전증을 동반하는 소아 뇌종양의 원인이 밝혀졌다. 이에 따라 난치정 뇌전증을 일으키는 소아 뇌종양 치료에도 길이 열릴 것으로 보인다.

 

KAIST는 18일 의과학대학원 이정호 교수팀[사진 왼쪽]이 난치성 뇌전증을 일으키는 소아 뇌종양의 근본 원인과 뇌전증 발생 원리를 규명한 새로운 치료법을 제시했다고 밝혔다.

 

소아 뇌종양은 성인 뇌종양에 비해 난치성 뇌전증이 빈번하게 동반되는 특징을 갖고 있다. 그러나 소아 뇌종양에서 유발하는 난치성 뇌전증이 발생하는 원인에 대해서는 밝혀진 바 없고, 현존하는 항뇌전증 약물에 반응하지 않기 때문에 환자 치료에 어려움이 많았다.

 

이 교수팀은 소아 뇌종양 환지 뇌조직 및 동물 모델의 분자 유전학적 분석을 통해 태아의 뇌 발달과정 중 신경 줄기세포에 ‘비라프(BRAFV600E)’라는 돌연변이가 발생하면서 난치성 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양이 발생한다는 사실을 발견했다.

 

또 이 교수팀은 동반된 소아 뇌종양 중 하나인 신경절 교세포종 환자의 종양 조직을 분자 유전학적으로 분석한 결과, 비라프 유전변이가 태아 뇌 발달 과정 중 발생한다는 사실도 확인했다.

 

이 변이를 동물 모델에서 구현해 신경절 교세포종의 병리 양상을 재현하고, 발작을 관찰해 소아 뇌종양 기반의 뇌전증 치료용 동물 모델을 최초로 확립했다.

 

이 교수팀은 이를 이용해 면역 염색 분서고가 전사체 분석을 실시했다. 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이로 인해 발생하고, 교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는데 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혔다.

 

특히 현재 임상에서 항암제로 사용되고 있는 비라프의 저해제를 동물 모델에 주입해 난치성 뇌전증 치료 효과를 확인하기도 했다.

 

이정호 교수팀은 KAIST 교원창업기업 ‘소바젠’을 통해 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료약 개발에도 나설 예정이다.

 

한편, 해당 연구에는 고현용 박사과정이 1저자로 참여했고, 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)’ 9월 17일자 온라인 판에 게재됐다.