한양대의료원이 류마티스관절염 발병 원인 유전변이 6종(SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158)과 동아시아인에게만 발견되는 새로운 원인 유전변이(SH2B3)를 규명했다고 3일 밝혔다.
한양대류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수와 경희대학교 생물학과 김광우 교수가 주도하고 국립보건연구원 유전체센터와 국내 다수의 대학병원이 참여한 공동연구팀은 한국인 류마티스관절염 환자와 비환자 4만 여 명의 게놈 유전변이를 분석하고 국립보건연구원 유전체센터에서 개발된 한국인칩 기술을 활용했다.
연구팀은 류마티스관절염 연관 유전변이와 전사체 및 후성유전체 정보 기반의 계산생물학 분석을 통해 기존 알려진 면역 조직뿐만 아니라 비면역 조직인 폐와 소장 조직에서 류마티스관절염 연관 유전변이가 발병에 관여한다는 것도 추가로 규명했다.
배상철 한양대 류마티즘연구원 원장은 “이번 발견으로 류마티스관절염 발병 메커니즘에 대해 한층 더 이해할 수 있었다”며 “이러한 유전변이는 류마티스관절염의 발병 예측과 진단에 활용되어 향후 진일보한 류마티스관절염의 맞춤 치료가 가능하게 됐다”고 말했다.
그는 또한 이번 연구에서 "점막 면역이 활발한 폐와 소장이 초기 류마티스관절염의 자가항체 생성에 미치는 영향에 대한 기존 연구의 유전적 특성 단초를 제공했다는 점에서 그 의미가 크다"고 덧붙였다.
한편 이번 연구는 지난 7월 28일 류마티스 분야 최고 권위 학술지인 ‘류마티스질병연보’ 온라인판에 게재됐다.
신지호 기자 (
