차세대 염기서열분석으로 폐선암 수술환자 재발 예측
건국대병원 이계영 정밀의학폐암센터장
2021.08.18 18:38 댓글쓰기
이계영 건국대병원 교수.[데일리메디 신용수 기자] 건국대병원 연구팀이 암유전자에 대한 염기서열분석을 통한 폐암 재발 예측에 성공했다.
 
이계영 건국대병원 정밀의학폐암센터 센터장 연구팀은 수술 경력이 있는 1, 2, 3A기 EGFR 유전자변이 폐선암 환자에서 암(癌) 전자패널 기반 차세대염기서열분석(NGS)을 실시한 결과 ,재발을 예측할 수 있다는 사실을 확인했다. 이번 연구결과는 국제학술지 캔서(Cancer) 최신호에 게재됐다.
 
NGS는 국내에서 허가 처방되고 있는 최신 유전자 검사법으로, 주로 진행성 폐암 환자를 대상으로 유전자변이를 확인해 표적 항암제 사용 여부를 결정하는 데 쓰인다.
 
이번 연구는 NGS를 수술을 받은 초기 폐암 환자, 특히 비흡연 여성에게 발병하는 EGFR 유전자변이 폐선암환자에서 재발을 예측할 수 있는 검사방법으로 활용할 수 있는 근거를 제시했다는 점에서 의의가 있다.
 
연구팀은 절제한 암 조직에서 DNA를 추출, 207개 암 유전자로 구성된 패널을 이용한 표적 NGS를 시행했다.

그 결과, EGFR 유전자변이와 함께 CTNNB1 유전자변이가 확인될 경우 조기 재발 확률이 매우 높고, p53 유전자변이가 동반되도 조기 재발 확률이 유의미하게 높았다.
 
또 EGFR 유전자 변이 아형 중에서도 엑손 19 결손 변이(E19 del)가 엑손 21 점돌연변이(E21 L858R)보다 재발율이 높았고, 엑손 19 결손 변이 사이에서도 결손 위치에 따라 재발율이 달라진다는 사실을 확인했다.
 
이 센터장은 “폐선암 수술 후 PCR을 이용한 EGFR 유전자 검사는 물론 NGS를 이용한 동반 유전자변이와 EGFR 유전자 변이 아형도 분석해야 재발을 예측하고 예후를 정확히 판정할 수 있다는 사실을 입증한 결과”라고 밝혔다.
 
이어 “궁극적으로 수술적 절제로 완치가 가능한 EGFR 유전자변이 폐선암 환자 재발률을 낮추는 치료 전략 개발이 절실한 시점”이라고 덧붙였다.


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