[데일리메디 고재우 기자] KAIST는 13일 연세의료원 연구팀과 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 분석할 수 있는 새로운 진단법을 개발했다고 밝혔다.

 

연구에는 이정호 KAIST 의과학대학원 교수, 김동석 세브란스 어린이병원 신경외과 교수, 강훈철 소아신경과 교수 등이 참여했다.

 

새로운 진단법이 개발됨에 따라 기초 과학 분야와 임상 진료 영역 간 차이로 환자에게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단을 실제 임상 영역에서 시행할 수 있을 것으로 보인다. 이를 통해 환자들에게는 더 나은 치료법을 제시할 수 있을 전망이다.

 

뇌전증은 전 세계적으로 네 번째로 높은 유병률을 보이는 신경학적 질환으로, 많은 사회·경제적 비용을 동반한다. 이중 전체 뇌전증의 30~40%를 차지하는 난치성 뇌전증은 약물치료로 조절되지 않고, 위험성도 높아 수술 치료가 필요한 질병이다.

 

연구팀은 난치성 뇌전증이 뇌 체성(사람의 신체적 성질) 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 규명해 새 치료법을 제안한 바 있다. 하지만 뇌 국소 부위에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30%에 불과해 실제 사용에는 어려움이 있었다.

 

연구팀은 세브란스병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직(혈액 또는 침)을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타깃 유전자를 확보했다. 타깃 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이는 분석했다.

 

이어 연구팀은 고심도 유전체 분석을 통해 최적의 표적 유전자 선별, 고심도 시퀀싱 분석 및 방법의 조합을 찾아 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다.

 

특히 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다.

 

연구팀은 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업을 통해 빠르고 정확한 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단을 제공할 예정이다.

 

한편, 이번 연구는 뇌병리 분야 국제학술지 ‘악타 뉴로패쏠로지카’ 8월 3일자 온라인 판에 게재됐다.