평균 생존 기간이 4.7년에 불과하지만 환자와 의료진 모두 미충족 수요가 컸던 ‘트랜스티레틴 유전성 아밀로이드 다발신경병증(hATTR-PN)’ 치료 접근성 제약이 해소될 전망이다.

메디슨파마는 27일 서울 중구 더 플라자 호텔에서 유전성 아밀로이드 다발신경병증(hATTR-PN) 치료제 암부트라(부트리시란나트륨)의 건강보험 급여 등재 기념 기자간담회를 개최했다.

암부트라는 트랜스티레틴 유전성 아밀로이드 다발신경병증을 위해 개발된 RNA 간섭(RNAi) 기전 치료제다. 지난 2024년 11월 15일 식품의약품안전처 허가를 획득했다.

이어 올해 3월 26일 식약처로부터 정상형 또는 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증 성인 환자의 심혈관계 사망, 심혈관계 관련 입원 및 심부전으로 인한 긴급 내원의 감소에 대한 효능효과를 추가로 승인받았다.

지난달 1일부터 말초 또는 자율신경병증의 증상이 있는 트랜스티레틴 유전성 아밀로이드 다발신경병증 환자 중 타파미디스메글루민염 투여에도 효과가 불충분하거나 금기 또는 부작용 등으로 투여가 불가능한 1단계 환자, 타파미디스메글루민염 투여 여부에 관련 없이 모든 2단계 환자를 대상으로 건강보험 급여가 적용됐다.

미충족 수요 높은 진행성 희귀질환 ‘hATTR-PN’… 최신 치료전략 변화 주목

이날 행사에는 인제대학교 해운대백병원 신경과 손경모 교수[사진]가 hATTR-PN 질환의 미충족 수요와 최신 치료 가이드라인을 공유했다.

hATTR-PN은 구조적으로 비정상인 TTR (트렌스티레틴) 단백질이 아밀로이드 형태로 변형돼 신경집 바깥, 주위 또는 안쪽에 축적돼 신경 손상을 유발하는 질환이다.

말초 감각·운동 신경병증 외에도 자율신경 기능장애, 심혈관계 이상, 위장관 장애 등 다양한 전신 증상이 복합적으로 나타난다. 국내 대다수 환자는 신경 증상과 심장 증상이 함께 동반되는 혼합 표현형을 보인다.

손경모 교수는 “hATTR-PN 초기에는 이상 감각, 소화기계 이상 수지 근육 약화 등의 증상으로 시작하고, 가족력이나 유리체 혼탁 등의 ‘red-flag’ 증상에 집중해야 한다”고 설명했다.

이어 “기립성 저혈압으로 인한 어지러움, 위장관 운동 이상, 성기능 장애 등 자율신경 증상은 운동신경 손상이 나타나기 이전부터 발생하는 경우가 많아, 조기 진단의 중요한 단서가 될 수 있다”고 덧붙였다.

질병의 심각성과 관련, hATTR 아밀로이드증 환자는 진단 후 중앙 생존 기간은 4.7년에 불과하다. 심근병증이 동반될 경우 3.4년으로 더욱 단축된다.

실제 국내 hATTR-PN 환자의 증상 발현부터 진단까지 평균 3.7년(범위 1~12년)이 소요되는 것으로 보고되고 있다.

지난 2024년 미국에서 전문가 패널들에 의해 발표된 hATTR-PN진단 및 치료 권고안에 따르면 TTR 유전자 억제 치료제를 1차 치료 옵션으로 권고한다.

손 교수는 “피하주사 방식이면서도 안전성이 보장된 부트리시란을 선호할 수 있다고 기술했다”면서 “암부트라 급여 등재는 hATTR-PN 환자들에게 유효성과 안전성이 입증된 치료법을 제시하는 의미 있는 변화”라고 말했다.

그는 “치료 접근성 제약으로 환자와 의료진 모두 미충족 수요가 존재했다”면서 “급여 적용을 계기로 보다 많은 환자들이 적절한 시기에 치료 혜택을 받을 수 있을 것”이라고 강조했다.