암·희귀질환 발병 연관 'ATM 유전자' 기능 분석
연세의대 김형범 교수 연구팀, 세계 최대 단일 염기 변이 2만7513개 평가 2025-07-15 10:38
암 발생 위험이 크고 희귀질환 발생과 밀접한 관련이 있는 ATM 유전자에 대한 기능 분석 연구가 이뤄졌다.연세대 의과대학 약리학교실 김형범 교수와 이광섭 강사, 민준구 대학원생 연구팀은 암과 희귀질환 발생에 밀접한 관련이 있는 ATM 유전자 단일 염기 변이 2만7513개를 전수 평가하는데 성공했다고 15일 밝혔다.이번 연구 결과는 국제학술지 ‘셀(Cell, IF 42.5)’ 최신호에 게재됐다.ATM 유전자는 체내에서 DNA 손상 시 이를 감지하고 복구하는 데 중요한 역할을 한다. 이 유전자가 제대로 작동하지 않으면 유방암·대장암·췌장암 등 암 발생 위험이 크고, 암 환자 예후도 나쁜 경우가 많다. 또 ‘운동실조-모세혈관 확장증’ 등 특정 희귀질환을 유발할 수 있다. ATM 유전자 기능을 망가뜨리는 변이..

