코호트를 분석한 빅데이터 연구 결과, 국내 급성심장사망의 원인 가운데 유전성부정맥이 15%에 달하는 것으로 나타났다.
 

유전성부정맥은 일반 검사 및 검진으로는 진단이 힘들지만 발병시 치명적이다. 범정부 차원의 기초‧중개‧임상 연구와 함께 조기진단, 보험‧희귀질환‧산정특례‧장애등급 등 실질적인 지원의 필요성이 제기됐다.

대한심장학회는 14일 서울 워커힐호텔 추계학술대회 기간 중 기자간담회를 갖고 치사성 부적맥으로 인한 급성심장사 발생의 위험성을 경고했다.

급성심장사는 1년간 인구 10만명당 서양에선 50~100명, 동양은 이보다 적은 40명 내외가 발생한다. 이 중 허혈성 심장질환이 가장 많은 원인을 차지한다.

허혈성 등 구조적 심장질환이 없는 경우 발생하는 급성심장사는 유전성질환이 그 원인으로 알려졌다. 긴QT 증후군, 브루가다 증후군, 우심실 심근병증 등이 대표적이다.

급성심장사에서 유전성부정맥질환이 차지하는 비율은 서구에선 1~2%지만 일본 연구에 따르면 10% 정도까지 보고되는 것에 비춰볼 때 동양인에서 훨씬 높을 것으로 여겨진다.

최근 급성심장사 예방을 위한 제세동기삽입술을 받은 일본환자 데이터를 보면 심근경색 등 관상동맥질환은 31%인 반면 유전성부정맥에 의한 경우가 40%를 넘었다.

실제 심근병증 17%, 우심실심근병증 11%, 구조적심질환이 없는 이온통로병증 15% 등이다. 하지만 국내의 유전성부정맥 질환에 대한 데이터는 아직 부족한 실정이다.

"국가 건강검진시 심전도 검사 도입 검토해봐야"

이 가운데 올해 대한심장학회 추계학술대회에서 최종일 교수(고려의대 순환기내과)팀은 ‘한국에서의 급성심장사 원인으로 유전성부정맥 연구’를 발표했다.

이는 2007년부터 2015년까지 건강보험공단 100만명의 코호트를 분석한 빅데이터 연구다. 전체 급성심장사 발생률은 인구 10만명당 연간 48.7명이었다. 전체 급성심장사에서 심근병증을 제외한 유전성 부정맥이 차지하는 비율은 14.7%였다.

또 건강보험심사평가원 전국민 청구데이터를 분석한 연구에서는 제세동기 삽입술을 받은 환자의 심근병증을 제외한 유전성부정맥 비율은 일차예방 6.6%, 이차예방 27.8%였고, 전체는 21.2%를 차지했다.

이날 간담회에서 연구 내용을 발표한 최종일 교수는 “이번 연구는 일본 데이터와 유사하게 서구에 비해 유전성부정맥의 높은 발생률을 보여줬다”면서 “한국인에서 급성심장사 원인으로 유전성 부정맥을 분석한 첫 통계 자료”라고 의미를 전했다.

최기준 대한심장학회 홍보이사(울산의대)는 “유전성부정맥은 일반 검사나 검진으로는 진단이 매우 어렵지만 부정맥 발병시 매우 치명적인 질환”이라며 “조기진단, 보험‧희귀질환‧산정특례‧장애등급 등에 대한 지원이 필요하다”고 주장했다.

그는 “국가 검진에서 심전도 검사 도입의 필요성에 대한 논의가 있어야 할 것”이라며 “서양과 다른 양상의 임상적 특징 및 발병기전을 보이는 질환에 대한 범정부 차원의 기초‧중개‧임상 연구가 절실하다”고 강조했다.

백성주 기자 (paeksj@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기