'윌슨병 조기진단을 위한 연구모임'(위원장 순천향대병원 이동환교수)은 일본에 이어 세계 두 번째로 윌슨병의 조기진단 및 스크리닝이 가능한 시약을 개발, 순천향대병원과 아주대병원을 비롯한 6개 기관에서 무료 진단을 실시한다고 30일 밝혔다.

윌슨병은 구리가 간, 뇌 등에 축적되는 대사질환으로 인해 인구 2만5,000명∼3만명에 1명 꼴로 발생되는 상염색체 열성 유전질환으로 보인자율은 1/90이며 특히 한국인에게 흔한 유전대사 질환의 하나로 추정되고 있는 병이다.

연구모임의 한시훈교수(아주대)등이 이번에 개발한 진단Kit은 한번에 많은 수의 시료 측정이 가능하도록 시료의 채취·운반·보관 등이 간편한 혈액여과지(filter paper)에 1∼2방울의 피를 묻혀 셀룰로플라스민의 농도를 효소면역측정법(ELISA)으로 정량 분석하는 것이다.

연구모임측은 "현재 전 세계적으로 윌슨병에 대한 스크리닝을 실시하지 않고 있지만 이 제품의 개발로 집단검사가 가능하게 됐다"며 "특히 매년 3∼5세의 유아 300여명이 조기치료를 통해 정상적인 삶을 누릴 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다.

한편 연구모임은 오는 9월까지 순천향대병원, 서울중앙병원, 신촌세브란스병원, 아주대병원, 대한가족보건복지협회, 한국건강관리협회 등 6개 병원 및 기관이 참여, 1세이상 소아 8,000여명에 대한 검사를 실시할 예정이다.


자세한 문의는 연구모임 홈페이지(www.stopwilson.org) 혹은 전화 02-2008-0774.