아주대병원 유전학클리닉(김현주 교수)은 오는 26일(토요일) 오후 1시부터 병원 별관 대강당에서 '제2회 희귀질환치료를 위한 사회적 여건조성' 심포지움 및 '한국희귀질환연맹' 창립식을 갖는다.

지난해에 이어 두번째로 개최되는 이번 심포지움에서는 ▲한국 희귀질환의 데이타 베이스 현황(이진성 국립보건원특수질환부 유전학과 교수) ▲지놈정보를 이용한 유전병 연구(서정선 서울대 유전자이식연구소 소장) ▲희귀·난치성질환과 유전자치료법 개발의 현황(김선영 서울대 유전공학연구소장)등이 발표된다.

또한 복지부 이덕형 질병관리과장의 '희귀·난치성질환에 대한 현 정부 의료비지원사업' 발표를 비롯 ▲희귀의약품 공급과 희귀약품센터의 역할(장영수 한국희귀의약품센터 소장) ▲ 사회복지공동모금회 기금모금과 배분(서영일 사회복지공동모금회 자원개발팀장) 등이 발표 될 예정이다.

이번 행사를 주도해 온 유전학클리닉의 김현주 교수는 미국에서 20여년간 의학유전학 전문의로 활동했던 임상경험 및 연구활동을 바탕으로 고셔질환, 로렌조 오일, 왜소증(작은 키) 등을 진단·치료하며 희귀질환자가 치료받을 수 있도록 사회적 여건을 조성하는데 주력하고 있다.

한편 이날 심포지움에 앞서 '한국희귀질환연맹' 창립식이 개최된다.

창립식에는 김원길 복지부 장관 축사와 아주대 유전학클리닉 김현주 교수의 '한국희귀질환연맹 창립 배경과 목적' 및 한국작은키모임 부모대표 김동원씨의 '연맹 홈페이지(www.Kard21.org) 개설 및 역할' 발표가 예정돼 있다.